目前尚不清楚，推测在胚胎8 周前，内胚层管发育中断，导致断裂闭锁。8 周后由于内胚层过长连接后形成隔膜。也有人认为与消化道空化过程异常有关。目前多数学者认为该病的病因与小肠闭锁与狭窄的病因相似，是在胚胎期前肠发育过程中腔化障碍所致。也有人认为可有血管发育畸形、梗死致胃坏死形成闭锁与狭窄；近年也有人通过胎儿镜活检，报道胎儿在宫内患有大疱表皮松解症，可能使幽门部黏膜受累形成瘢痕致幽门闭锁与狭窄。有人收集到81 例，有家族性幽门闭锁，认为是常染色体隐性遗传病。4 型中，最常见为幽门膜式闭锁或狭窄，其与幽门窦部膜式闭锁或狭窄一起又称胃内隔膜(gastric diaphragm)。

本病多见于早产儿，大多数患儿有羊水过多史，隔膜孔大。足以通过食物，可无症状。隔膜孔小或继发炎症引起黏膜水肿使孔狭窄，则可引起梗阻症状。生后不久即出现呕吐，吃奶后即吐，呈喷射性，含乳汁和乳凝块，无胆汁和血液。呕吐常呈间歇性，伴有食欲减退、体重减轻，一般低于标准体重10%～15%，有的甚至低25%～40%以上。进食后哭闹、烦躁，呕吐后缓解。呕吐顽固则可出现脱水、碱中毒、营养不良。体检上腹部膨隆，可有胃形，有胃蠕动波，中下腹平坦。隔膜无孔(完全闭锁)时则较早出现高位梗阻症状。如为两个隔膜，则被隔离的胃下部和十二指肠上部膨胀，充满分泌物，形成一个囊性肿物，在上腹部可触及。

无论何种类型的幽门闭锁与狭窄均应手术治疗。盲端型闭锁应行胃十二指肠端端或端侧吻合术，符合生理解剖，效果良好。幽门或幽门窦部瓣膜闭锁或狭窄者，应行瓣膜切除，幽门成形术，术中将多孔胃肠减压管送到十二指肠段。在新生儿期，由于幽门管腔细小，瓣膜有水肿肥厚，不易切除瓣膜者，可仅行瓣膜切开幽门成形术也能获得良好效果。保守治疗仅适用于经X 线或内镜检查证实有幽门瓣膜狭窄而无明显梗阻症状者。手术治疗切除隔膜，如切除隔膜部水肿，有梗阻症状，则需做胃肠吻合术。手术前后注意营养支持，纠正脱水、低氯性碱中毒，持续呕吐者，需胃肠减压。

预后：过去本病治愈率为80%，我们收集的29 例全部治愈。中国医科大学1976～1987 年共收治10 例，其中幽门瓣膜狭窄5 例，幽门窦部瓣膜狭窄5 例。2 例新生儿幽门瓣膜中央小孔极小，约有0.2cm，以高位肠梗阻入院，经钡餐胃肠透视及术中确定诊断。全部病例均经手术治疗，术后经过平稳治愈出院。其中4 例随访2～12 年，患儿出院后1～2 个月完全恢复正常，生长发育和智力发育均良好。预防：本病目前病因尚未十分明确，有认为是常染色体隐性遗传病，应做好遗传学咨询工作。