尿素循环中的酶有遗传性缺陷，致尿素合成障碍，血氨增高。

尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数天内开始嗜睡、拒哺乳、呕吐。随着血氨蓄积的增加，出现过度换气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停、肌张力低下或增高。可有惊厥发作。常致昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。部分性酶缺乏时，多在生后数月或更晚些起病。儿童期起病的高氨血症症状较轻，呈间歇性出现。对蛋白质不耐受，在食入较多蛋白或间发感染时血氨明显升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调。可有嗜睡、神志模糊，甚至昏迷。有的有惊厥、行为异常、易激惹、多动或攻击行为。慢性病程，可有发育不良，进行性脑变性症状，智力落后。精氨基琥珀酸尿症有特殊的结节性脆发症(trichorrhexis nodosa)

1.急性高氨血症性昏迷的治疗(1)禁蛋白摄入：静脉输入葡葡糖和胰岛素，以补充热卡，减少体内蛋白分解。(2)做血液透析或腹腔透析：以清除过多的氨。(3)药物治疗：①苯甲酸钠：静脉注入苯甲酸钠0.25g/kg，随之0.25～0.5g/(kg・d)；或用同量的苯乙酸钠。②盐酸精氨酸：0.8g/kg 即刻给，以后0.2～0.8g/(kg・d)。2.长期治疗 尿素循环缺陷时的高氨血症常需长期治疗。(1)饮食疗法：给低蛋白饮食。OTC 缺乏时，蛋白入量0.6g/(kg・d)，补充必需氨基酸0.5～0.7g/(kg・d)，瓜氨酸0.18mg/(kg・d)，精氨基琥珀酸尿症时，蛋白入量1.2～1.5g/(kg・d)，补充精氨酸0.4～0.7g/(kg・d)。(2)建立代谢旁路：用药物建立代谢旁路，以排出过多的氨，使血氨近于正常。可用的药物有：①苯甲酸钠：0.25g/(kg・d)，可与甘氨酸结合，形成马尿酸，很快由尿排出。②苯乙酸钠：可与谷酰胺结合为苯乙酰谷酰胺，很快由尿排出。③精氨酸：是尿素循环的底物，可促氮产物(氨)的排出。一般0.4～0.7g/(kg・d)。④氨甲酰谷氨酸：可提供N-乙酰谷氨酸，以活化尿素循环第一步所需的CPS酶。3.其他治疗 应避免应激反应和间发感染，以防高氨血症加剧。有惊厥者，不宜应用丙戊酸钠，因可能诱发严重的高氨血症。肝移植对CPS 缺乏和OTC 缺乏有一定效果。

预后：本症为遗传性疾病，需终生治疗，神经系统损害常持续加重。预防：1.杂合子检出 可根据家系分析，蛋白负荷试验，基因分析或酶活性检查。2.产前诊断 羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC 缺乏。测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL 缺乏和AS 缺乏；测羊水中特殊的氨基酸水平，可助诊断。根据以上可做好遗传学咨询工作，必要时可终止妊娠。