关于先天性胃壁肌层缺损的病因有如下几种学说。1.胚胎发育异常 在胚胎发育过程中，胃壁环肌最早发生，始于食管下端，逐渐向胃底和胃大弯部位发展，在胚胎第9 周时出现斜肌，最后形成纵肌。如果在某一阶段出现发育障碍就会导致胃壁肌层缺损。2.胃壁局部缺血 在围产期呼吸障碍、低体温和低氧血症时，婴儿体内可出现代偿性血液重新分布，使大脑和心脏等重要器官血液供应增加，而胃和肠的血液供应明显减少，使胃肠道发生缺血坏死。3.胃内压增高是促使穿孔的主要因素 新生儿的黏膜下层组织脆弱，弹力纤维欠发达，极易出现胃扩张。如果患儿胃内容物通过延迟，哺乳、吸吮和哭闹时吞下空气，均可使胃内压上升，出现胃扩张，最后导致胃壁肌层缺损处破裂。

先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。常在生后3～5 天发病。也有个别病例早至第2 天或晚至第8 天。起病急，突然出现急腹症表现，拒奶、呕吐、呕吐物为黄绿色或咖啡色、哭声低、精神萎靡、进行性腹胀、呼吸困难、青紫。晚期可出现腹膜炎表现，发热、肠麻痹、脱水、电解质紊乱、休克。体检可发现呼吸急促、肠鸣音消失,腹胀明显、腹壁静脉怒张、腹部、腰部、阴囊皮肤水肿、肝浊音界消失、腹部移动性浊音阳性。穿孔12h 左右腹壁可出现紫红、发亮和水肿，轻度肌紧张等腹膜炎表现。腹腔穿刺可吸出气体或脓汁、粪便等。穿孔常发生在生后1 周之内，多数在3～5 天。

诊断明确，立即做好术前准备。禁食、胃管排气减压、纠正水、电解质紊乱及休克、抗感染、呼吸管理(勿用正压给氧)、腹穿减压。手术修补穿孔。术后持续胃肠减压72h，营养支持。

预后：本病虽少见，但病死率高达25%～33%，6h 内诊断并治疗可存活。12h 内诊断，存活率为50%；超过12h 诊断，存活率为25%，多死于休克。预防：作好孕期保健，防止早产，宫内缺氧；防止围产期呼吸障碍，防止低体温和低氧血症的发生；积极治疗各种围产儿疾病，促进患儿康复。