心室肌致密化不全(non-compactionofventricularmyocardium，NVM)是胚胎初期心内膜心肌的形态学发生受到限制，使发展中的肌小梁不能致密化导致心室发育不全，属罕见的先天性心肌病。本病在儿童中多见，成年人的发病率比预期的要高。病变均累及左心室，亦可同时累及右心室，导致心室收缩和舒张功能不全，出现进行性加重的心力衰竭。NVM曾有多种名称，其中“心室肌致密化不全”可表达出该病的发生机制及大体形态的双重含义，是目前较规范的描述词语；而“孤立性心室肌致密化不全”(isolatednon-compactionofventricularmyocardium，INVM)是指不合并其他心脏畸形的NVM，根据病变部位可分为左室型、右室型及双室型，以左室型多见。本病主要的病理改变是疏松的肌小梁构成心室肌结构的最内层，将部分心室腔隔成多个小的相互沟通的腔隙，临床主要表现是心力衰竭、心律失常及心内膜血栓伴栓塞。无特殊治疗。
病因
症状
预防
治疗
由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。
症状出现早晚不一、轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死；但亦有60岁以上发病的报道。其差别可能与NVM的程度及其病变的范围有关。主要临床表现为：
1.心力衰竭主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：
①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；
②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。
2.心律失常快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。
3.心内膜血栓伴体循环栓塞主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。
4.其他某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。
1.心力衰竭主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：
①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现；
②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。
2.心律失常快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见；也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。
3.心内膜血栓伴体循环栓塞主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。
4.其他某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。
无特殊治疗，目前均采取对症治疗。包括：①营养心肌：如二磷酸果糖等；②抗心律失常；③治疗心力衰竭：强心、利尿、扩血管、ACEI等；④抗凝治疗：如小剂量阿司匹林[5mg/(kg/d)，1次/d]。王宵芳报告2例使用肾上腺皮质激素及人血丙种球蛋白静脉注射后心功能有明显改善，有参考价值。
预后：差异较大，有症状者较无症状者预后差。Ritter等对成人NVM进行的6年随访结果显示，59%患者死亡或进行了心脏移植；Ichida等对27例INVM平均随访6年，除7例失访外，共有2例死亡，10例心室收缩功能逐渐下降，4例心室收缩和舒张功能同时下降，3例发生室性期前收缩，1例出现Ⅲ度房室传导阻滞。
预防：加强宣传教育，提倡优生优育，指导合理妊娠，加强孕期保健。避免胎儿先天畸形的发生。
预防：加强宣传教育，提倡优生优育，指导合理妊娠，加强孕期保健。避免胎儿先天畸形的发生。