1.原发性血色病长期被认为是遗传性疾病,但其遗传学基础至今仍有争论。血色病遗传的精确方式,由于种种原因难以阐明。第一,导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清,因此,缺乏可应用的确切方法,以鉴别受累者的类型。第二,该病的临床表现差异显著,受年龄、性别(男性比女性多9倍)、肝损害以及促进铁吸收的条件因子(如乙醇摄入、肝硬化和慢性营养不良)的影响很大。
2.继发性血色病性心肌病发生在大量输血的患者,常在依靠输血治疗的重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)或重度贫血,虽可免去严重贫血的心脏损害,但经8~10年后一般死于心肌铁质沉着引起的继发性血色病性心肌病。
本病多发于男性,其发生率约为女性的10~20倍。本病发病较晚,一般在20岁之前很少出现症状,约80%患者在40岁后发病,女性患者发病更晚。这是因为铁质的蓄积是逐渐进行的,只有当体内铁质日积月累达到一定程度时才产生症状。女性因通过月经失血而丧失铁,故可减轻铁质沉着,临床上不易表现出来或表现很轻。
1.肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着是本病的四联症。除肝脾肿大以外,还可见到肝掌及蜘蛛痣。
2.65%患者以糖尿病为首发症状,出现血糖增高,尿糖阳性。
3.50%患者伴有进行性多关节炎,垂体功能障碍,睾丸萎缩及性功能减退、阳萎、不育。
4.15%~30%的患者有心脏受累,心脏逐渐增大,出现气急、水肿、进行性顽固性心力衰竭。心律失常较多见,包括阵发性房性心动过速和心房扑动、心房颤动,频发室性期前收缩亦多见,此外各种程度的房室传导阻滞、低电压和ST-T改变亦十分常见。累及心脏时,出现心脏扩大、心律失常及充血性心力衰竭。本病晚期多死于心力衰竭及肝功能衰竭。
1.原发性血色病心肌病的治疗因病因不明,尚无特效治疗,目前采用放血疗法和去铁胺进行治疗。(1)放血疗法:由于大多数血色病性心肌病患者心肌、肝组织均有过多的铁富集而造成心肌组织的损害,最终多死于不可逆的心力衰竭。放血疗法可缓解病情,延长生存时间,每月放血1次,量约500~1000ml,持续3年,此后每3~4个月放血1次。(2)去铁胺:去铁胺(deferoxaine)为铁螯合剂,每100mg可结合9.3mg的铁。用法是每天去铁胺1~2g,分4~6次口服。与维生素C联用,可增强疗效,但维生素C的量不宜超过每天500mg。
2.继发性血色病心肌病的治疗(1)应消除和治疗病因:对再生障碍性贫血等过多输血所形成的血色病不宜行放血疗法,要减少铁摄入。(2)可应用铁螯合剂去铁胺(deferoxaine),每100mg可结合9.3mg的铁,用法为每天去铁胺1~2g,分4~6次口服,疗程2~3年。
预后:大多数血色性心肌病病人最终死于不可逆的心力衰竭。
预防:目前尚无相关资料。