原发性巨球蛋白血症(primarymacroglatulinemia,PM),是指血中IgM含量显著升高(＞10.0g/L)。巨球蛋白即免疫球蛋白M(IgM)，人体IgM正常含量是0.6～2.0g/L。因其分子量巨大(950000)，故又称巨球蛋白。巨球蛋白是人体免疫抗体之一，具有溶菌、血型抗体、细胞膜抗原识别受体、激活补体等生物功能。巨球蛋白血症有原发和继发之分。原发性巨球蛋白血症又称Waldenstrǒm巨球蛋白血症，属恶性浆细胞病范畴，其IgM为单克隆性；继发性巨球蛋白血症多继发于慢性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、自身免疫性疾病等，其IgM多为多克隆性。原发性与继发性巨球蛋白血症在临床表现、治疗原则、预后诸方面均有区别，故应鉴别。
病因
症状
预防
治疗
尚不明确，可能与遗传、慢性感染及一些肿瘤疾病有关。
病程进展缓慢，早期可数年无临床症状，而后逐渐出现贫血、淋巴结和肝脾肿大、高黏滞血综合征。血中单克隆IgM大量增加使血液黏滞性显著升高而导致高黏滞血综合征，表现为头晕、头痛、视力障碍、周围神经和(或)中枢神经损害、出血倾向，严重者可出现充血性心力衰竭、昏迷。雷诺现象及淀粉样变性见于部分患者。溶骨病变仅见于个别患者。
当患者没有临床表现时，即无贫血、出血倾向、高黏滞综合征、肾功能不全或神经系统症状时，不宜进行化疗。
进行治疗的指征是患者有上述临床表现。烷化剂是治疗本病的主要化疗药物，其中苯丁酸氮芥是应用最多的一种，通常用6～12mg/d口服，2～4周，病情缓解后，改为维持剂量2～4mg/d，维持剂量及维持治疗期长短酌情而定。其他烷化剂如苯丙氨酸氮芥(美法仑)、环磷酰胺、卡莫司汀也对本病有效。联合化疗如长春新碱、环磷酰胺、苯丙氨酸氮芥(美法仑)和泼尼松可用于疾病进展期。对烷化剂耐药的患者，可采用多柔比星或依托泊苷治疗。干扰素α在部分患者可获得部分缓解效果。近年来应用氟达拉滨(nudarabin)20～30mg/m2，静脉注射，第1～5天或克拉屈滨(cladribine)0.1mg/kg，静脉注射，第1～7天，治疗本病获得的疗效优于苯丁酸氮芥。对苯丁酸氮芥耐药病例应用氟达拉滨或克拉屈滨仍可能奏效。
当发生严重高黏滞综合征而引起视力障碍、严重出血倾向或昏迷时，应采取放血法。一般至少放血浆500ml，必要时可重复放血。有条件者应采用血细胞分离机进行血浆置换，可迅速去除部分患者含有异常增多的IgM血浆，而代之以正常血浆或血浆代用品，缓解病情。
疗效标准：完全缓解标准(CR)是血清M蛋白消失、IgM定量正常、血象及骨髓象正常及体格检查无异常发现，血浆黏滞度降至正常。部分缓解标准(PR)是IgM减少50%以上，淋巴结缩小50%以上，血浆黏滞度降低50%以上。达不到上述标准者称为未缓解。
进行治疗的指征是患者有上述临床表现。烷化剂是治疗本病的主要化疗药物，其中苯丁酸氮芥是应用最多的一种，通常用6～12mg/d口服，2～4周，病情缓解后，改为维持剂量2～4mg/d，维持剂量及维持治疗期长短酌情而定。其他烷化剂如苯丙氨酸氮芥(美法仑)、环磷酰胺、卡莫司汀也对本病有效。联合化疗如长春新碱、环磷酰胺、苯丙氨酸氮芥(美法仑)和泼尼松可用于疾病进展期。对烷化剂耐药的患者，可采用多柔比星或依托泊苷治疗。干扰素α在部分患者可获得部分缓解效果。近年来应用氟达拉滨(nudarabin)20～30mg/m2，静脉注射，第1～5天或克拉屈滨(cladribine)0.1mg/kg，静脉注射，第1～7天，治疗本病获得的疗效优于苯丁酸氮芥。对苯丁酸氮芥耐药病例应用氟达拉滨或克拉屈滨仍可能奏效。
当发生严重高黏滞综合征而引起视力障碍、严重出血倾向或昏迷时，应采取放血法。一般至少放血浆500ml，必要时可重复放血。有条件者应采用血细胞分离机进行血浆置换，可迅速去除部分患者含有异常增多的IgM血浆，而代之以正常血浆或血浆代用品，缓解病情。
疗效标准：完全缓解标准(CR)是血清M蛋白消失、IgM定量正常、血象及骨髓象正常及体格检查无异常发现，血浆黏滞度降至正常。部分缓解标准(PR)是IgM减少50%以上，淋巴结缩小50%以上，血浆黏滞度降低50%以上。达不到上述标准者称为未缓解。
预后：本病系慢性进展性疾患，患者的病程长短不一，中数生存期约为5年，部分患者可生存10年以上。骨髓造血功能衰竭、感染、栓塞、心功能衰竭是常见的死亡原因。