本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。

临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。

1.去除诱因避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。
2.支持治疗急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。
3.对症治疗腹痛可用吗啡。
4.血红素治疗能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。

预后：预后较好。
预防：避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。