遗传性蛋白C 缺陷症(hereditary protein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型。根据蛋白C(PC)抗凝活性与抗原含量的关系，分为两型：Ⅰ型为PC 抗凝活性和抗原含量均下降；Ⅱ型为抗凝活性下降但抗原含量正常。半数以上的PC 缺陷症可不发生血栓。临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
病因
症状
预防
治疗
常染色体显性遗传，蛋白C 抗凝血活性和抗原含量下降。
临床常见的表现为静脉血栓形成，在静脉血栓的病因中，遗传PC 缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞。本病较少发生动脉血栓(不足20%)。
1.华法林 3～5mg/d，口服，同时加用全量肝素，华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。
2. 蛋白C 浓缩剂 100U/kg, 每48 小时1 次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C 水平达到20%～30%正常值后每6～8 小时输1 次,直到症状控制。
2. 蛋白C 浓缩剂 100U/kg, 每48 小时1 次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C 水平达到20%～30%正常值后每6～8 小时输1 次,直到症状控制。
预后：
1.新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型，病死率极高。
2.成人经积极治疗症状可改善。
预防：无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术、妊娠可给予蛋白C 浓缩剂，肝素预防。
1.新生儿暴发性紫癜多见于纯合子型，病死率极高。
2.成人经积极治疗症状可改善。
预防：无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术、妊娠可给予蛋白C 浓缩剂，肝素预防。