病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组综合征，除遗传因素外，环境因素亦很重要。

最轻者可长期无任何症状，不少患者仅表现轻度的上呼吸道感染，也有的患者发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病、反复感染等。诊断年龄自6 个月～12 岁，与国外相比，神经系统疾病、自身免疫病及过敏性疾病的发生率相对少见，而呼吸道感染和肠道疾病则较多见。呼吸道感染症状可能在婴幼儿期开始，部分患儿可持续到青春期，此后有所缓解。还有一些患者在成人期开始出现症状，甚至可推迟至50～60 岁才发病。部分病例存在胃肠道症状，如腹泻和吸收障碍。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都是IgM 浆细胞，而缺乏IgA 浆细胞。本症可伴发溃疡性结肠炎，节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和肝炎等。约50%的病例伴有自身免疫病，慢性活动性肝炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、混合结缔组织病、特发性肾上腺皮质功能低下症、自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等。常见有自身免疫现象(仅有自身抗体，而无症状)，包括抗IgA 抗体、抗IgG 抗体、抗IgM 抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、类风湿因子、抗核抗体、抗脱氧核蛋白抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗基底膜抗体、抗壁细胞抗体等。有些患者伴有智能低下和感觉神经异常，与原发性癫痫也有密切关系。还可伴发哮喘或荨麻疹，约10%的欧美哮喘患者为选择性IgA 缺乏症。输注含IgA 的血浆、全血或IVIG(含微量IgA)可使病儿致敏，产生高浓度抗IgA 抗体。当再次输注含IgA 的血制品时，则可发生严重过敏反应，包括过敏性休克。既往并无输注历史者也可发生过敏反应，这可能与母子胎盘输注和喝牛奶造成的对IgA 致敏有关。选择性IgA 缺陷患者有时伴发恶性肿瘤。如肺癌、胃癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、胸腺瘤、白血病和淋巴瘤等。

主要治疗各种伴发病，如伴系统性红斑狼疮，应用免疫抑制剂。如发生感染则以敏感抗生素或中药积极抗感染。对于腹泻患者可考虑口服含有丰富的分泌型Ig 的人初乳。禁忌输含IgA 的新鲜血和免疫球蛋白制剂。当患者需要输血时，血液的供者也应当是选择性IgA 缺乏症患者，或输给洗过的红细胞。尚无满意的治疗方法。虽有些患者能自发的恢复IGA 的合成，但通常缺陷是持续存在的。输入的纯IgA 制品可使患者致敏，产生抗IgA 抗体，当再次接受含IgA 制品时，患者可发生严重过敏反应。另外，输入的IgA 几乎不能进入外分泌液。故输入纯IgA 既不安全，又无多大应用价值。患者需要输血时，应选择SIgAD供血者的血液，对于吸收不良和腹泻，有人输新鲜血浆，使血清IgA 恢复到正常水平，疗效较为满意，但治疗前和治疗中应检查患者是否存在抗IgA 抗体，如果存在，则应禁忌输入新鲜血浆。在严重腹泻时也可采用初乳疗法，以补充IgA。胸腺素与其他肽类制剂可促进血清IgA 水平增高。国内报道用胸腺素与干扰素联合治疗获良好疗效。胸腺素剂量为10mg/次，每周2 次，连用2 个月；干扰素每周1 次，每次1.5×104U，最短用1 年，最长3～5 年。对各种特异的伴发病应进行相应的抗感染、抗过敏、抗肿瘤和免疫抑制治疗。

预后：本症是临床经过较轻，一些患者到50～60 岁几乎仍未发现异常表现，或只有轻度反复呼吸道感染。相当一部分婴儿患者未经治疗可以自然痊愈，常在5岁以内IgA 水平达到正常。由于本症的预后主要取决于伴发病，故应仔细检查有无伴发病，以便早期治疗。预防：病因尚不清，目前重点是做好遗传疾病防治工作。如：1.对患者家庭成员进行筛选检查。2.遗传咨询，检出致病基因携带者，指导生育。3.产前诊断等。