近来认为与颈7 神经根或桡神经的引导生长受抑有关。

本病双侧均可发病，右侧较多见。可分为桡骨发育不全、桡骨部分缺如、桡骨完全缺如三型。桡骨缺如中约有50%为全部缺如。部分缺如约2/3 发生于远侧段，此时桡骨上端可能存在，但明显萎缩，常伴有上尺桡关节融合或与肱骨融合。常伴舟骨、大多角骨、第1 掌骨、拇指缺如或发育畸形，肱骨、尺骨、肩胛骨比正常短小。尺骨短而粗，约为正常长度的60%，并渐渐向桡侧弯曲，凹面指向桡侧。腕关节向桡侧偏斜，可与前臂成90°角。当大拇指缺如时，第1掌骨、舟骨、大鱼际肌及拇指相应的肌肉亦将缺如，食指、中指亦有缺陷，握物主要靠环指、小指。若桡骨完全缺如，则旋前方肌、桡侧腕长伸肌、肱桡肌、旋后肌也缺如。这种畸形中桡神经常在肘关节附近终止，前臂桡神经缺如。桡骨缺如常伴有其他畸形，畸形包括唇裂、腭裂、肋骨缺如、B 蹄内翻足和严重贫血(Fanconi 综合征)等。

1.一般原则 防止软组织挛缩，防止畸形发展是本病治疗的目的。一旦发现新生儿有此畸形，治疗应尽早进行。先行纵向牵引，使手的纵轴与前臂成一直线，之后可采用夹板或支具固定，保持前臂处于良性对线。
2.手术疗法
(1)对软组织已明显挛缩者，必须尽早行松解术，最好在2 岁左右。
(2)手术必须解决：
①尺骨弯曲畸形。
②腕关节向桡侧偏斜。
③大拇指功能的修复或重建。
(3)手术方法为中央置位术，包括以下几方面：
①松解桡侧挛缩偏斜的腕关节，将其正对尺骨下端。
②腕关节中间开洞，将尺骨下端嵌入而融合。
③对尺骨弯曲在中段做截骨矫正。
保留功能性肌肉、肌腱，日后可移植、再造大拇指以增加功能。理论上，运用显微外科技术移植带血管腓骨到桡骨缺损处，可以修复桡骨缺损，但临床应用的实际效果不满意。

预后：预后欠佳。
预防：无相关资料。