目前认为，PNH 的病因在于后天获得性造血干细胞基因突变。PNH 病人外周血中，正常和异常红细胞、粒细胞、单核细胞和血小板同时存在，提示异常细胞起源于骨髓中的一个克隆。早有研究发现，有G6PD 变异的女性杂合子病人可见到异常的PNH 红细胞均具有一个同工酶。该酶基因位于X 染色体上，因而推测，这些异常细胞起源于具有上述同工酶的单一祖细胞。这一发现及近年来的大量研究均有力支持异常细胞群起源于单一祖细胞的观点。导致造血干细胞发生基因突变的确切原因尚不清楚。临床上PNH 与再生障碍性贫血可相互转化或同时存在，因而推测可能的发病机制是：某种致突变源使造血干细胞发生突变，加上病毒、某些药物等因素导致免疫功能失调，使正常的造血干细胞受损而减少，突变的造血干细胞有机会增殖而发病。这一学说尚需研究证实。

起病缓慢，首发症状为轻重不等的贫血，多数病人有血红蛋白尿，其尿呈酱油色或棕色，但有25%病人在病程中始终无血红蛋白尿。血红蛋白尿多在夜间睡眠后发生，清晨睡醒时较重，下午较轻，白天睡眠也可致发作。发作时常伴有寒战、发热、头痛、腹痛、腰痛等症状。血红蛋白尿的发作情况差别很大，有的仅偶然发作，有的发作频繁，并常伴有黄疸。发作的诱因以感染为多见，药物、输血反应、疲劳和手术等均可诱发。溶血的量与许多因素有关：1.异常克隆的大小 血液循环中补体敏感红细胞的所占比率差异很大，1%～90%。这些细胞都有发生溶血的危险。2.红细胞的异常程度 差异也很大，这与细胞膜表面补体防御蛋白的含量差异较大有关。3.补体活化的程度 感染、输血反应等均可引起补体活化，特征性的睡眠性溶血可能是由于内毒素经肠道吸收而致补体活化有关。长期血红蛋白尿可引起肾内含铁血黄素沉着，而致含铁血黄素尿。长期的血红蛋白尿和含铁血黄素尿又可使体内铁丢失，而致缺铁性贫血。有些病人由于血小板的减少及其功能异常，而有出血倾向，如齿龈出血、鼻出血和皮肤出血等。血红蛋白尿频繁发作者，由于长期红细胞破坏过多或输血过多可致轻度黄疸或皮肤色素沉着。肝脾常轻度肿大。有些病人在病程中可出现再生障碍性贫血的临床表现。少数病人可转变为急性白血病或骨髓纤维化。

尚无特效治疗。部分病人可有一段时间全无症状，这段时间内不需要治疗，但应注意避免过劳和防治感染，禁服阿司匹林等药物，以减少血红蛋白尿的发作。1.溶血的治疗 在急性溶血发作时用泼尼松1～2mg/(kg・d)治疗，可减轻溶血，至少需服药2 周以上，疗效出现后，可给小剂量0.3～0.5mg/(kg・d)维持。维生素E 有稳定红细胞膜和防止溶血作用，每天肌注100mg 或口服100mg/次，3 次/d，经3～4 周后溶血现象减轻、红细胞和血红蛋白增高。2.贫血的治疗(1)输血：贫血明显者可输血，但不宜输全血，这是因为全血中的白细胞能激活补体，促进溶血。此外，血浆中的ABO 凝集素也可能破坏病人的补体敏感红细胞。一般可输入经生理盐水洗涤3 次的红细胞，输入红细胞不仅可纠正贫血，而且还可间接抑制造血，使骨髓减少产生补体敏感的红细胞，从而减轻溶血。(2)雄激素的使用：有刺激红细胞生成作用，可用氟甲睾酮(氟羟甲基睾丸酮)，剂量为1～2mg/(kg・d)，产生疗效后用小剂量维持(10～30mg/d)。也可用丙酸睾酮，但在治疗前和治疗中应检查肝功能，本病可能有肝功能损害，应予注意。(3)补铁：如有缺铁，可补铁。但应注意，铁剂可诱发溶血，这可能与铁剂刺激骨髓产生对补体敏感的红细胞而致溶血加速有关。补铁宜用小剂量铁剂。有人主张在给铁剂治疗前先输血，以抑制红细胞的生成，可防止溶血加重。3.骨髓移植 有较好的疗效，为根治本病提供了新手段。目前正在进一步研究中。4.基因治疗 随着对PNH 异常基因的认识，使用基因治疗PNH 有可能成为一种新的疗法。目前处于研究阶段。5.其他 此外，每次用6%右旋糖酐10～20ml/kg 静脉滴注，有暂时减轻溶血作用。并发急性血栓形成时，可用溶栓剂(如链激酶、尿激酶等)治疗。一旦转安，可用肝素治疗。之后，可用抗凝剂华法林衍生物或双香豆素治疗。脾切除无效。

预后：病程经过缓慢，中位生存期为10 年，个别病人可存活40 年以上。少数病人于发病经几年后病情自然减轻或完全缓解，这些病人的实验室检查异常结果可持续存在或完全消失。PNH 本身很少致死，死因常为并发感染或血栓栓塞。总的说来，小儿PNH 预后较成人差。Ware 等报道的26 例儿童及青少年PNH中，8 例于初诊后8 个月～28.1 年死亡(平均7.7 年，中位数5.0 年)，4 例死于感染，3 例死于血栓形成，1 例患儿转化为急性粒细胞白血病并于骨髓移植后死亡。26 例儿童及青少年PNH 患者估算的5 年生存率为80%，10 年生存率为60%，20 年生存率为28%，中位数生存期为13.5 年。该组患儿随访时间最长为19 年，26 例中仅4 例(15%)存活15 年以上，仅1 例临床无症状，无一例有治愈的证据。预防：引起造血干细胞发生获得性基因突变的确切病因目前尚不清楚，感染、特别是病毒感染，药物(如阿司匹林、氯丙嗪、氯化铵、呋喃坦啶、铁剂等)、输血、手术、劳累、精神创伤等均可诱发溶血。因此，防治上述诱因有利于预防疾病的发作。