CML 是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病，其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿较少见，其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒，CML)。本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征，急变后呈急性白血病表现。CML 在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML 有显著差别，因此可分为成人型和幼年型两种类型。CML 发病机制至今不明，一般认为本病为多能造血干细胞疾病，其发生与某些化学物质和遗传因素有一定关系。
病因
症状
预防
治疗
Ph1 是CML 的标志性染色体变化，由非随机t(9；22)(q34；q11)形成。在9 号染色体断裂点上有c-abl 基因，它的变异性可大于100kb。bcr 基因位于22号染色体，是一个变异性很小的5.8kb DNA 小片段，易位后22q－和9q+结合部形成bcr/abl 融合基因，编码一个特异的210kb 蛋白质(P210)，它是一种酪氨酸激酶，在肿瘤的发病中起作用。Ph1 染色体在儿童CML 中尚有它的特殊情况。
1.成人型 CML 分为3 个阶段，即慢性期、加速期和急变期。各阶段代表疾病的性质由高增生性、基本正常的相对成熟血细胞成分为主，进展为分化停滞、未成熟细胞为优势的过程。(1)慢性期：主要由造血细胞池扩张造成的一系列变化，此期粒细胞数明显增高，主要浸润于骨髓、外周血、脾脏和肝脏，血黏稠度增高。病人有非特异性症状如发热、盗汗、乏力、左上腹饱满或疼痛、骨痛。这些临床情况相对容易控制，这一期平均可持续3 年。此期可有很高的白细胞数，称为白血病危象，造成血管阻塞并出现相应的临床情况如中枢神经系统症状、呼吸窘迫综合征、视力障碍等。(2)加速期：出现进展性加重的全身症状，如发热、盗汗、乏力、消瘦和出血倾向，肝、脾增大，化疗难于控制。(3)急变期：可缓、可快，约5%病人急剧进入急变期。急变期临床表现与急性白血病相似，贫血、出血、发热，肝、脾肿大，并可伴有其他髓外浸润灶。2.幼年型慢粒 发病年龄＜4 岁，多为1～2 岁发病。起病急，病程较短，类似AL。初发症状常为反复感染，其次为出血、瘀斑、皮疹、腹痛、骨痛及肝脾淋巴结中度肿大。
常规治疗很难达到细胞遗传学水平缓解，即彻底清除Ph1 染色体阳性细胞。目前异基因骨髓移植是CML 获得长期无病生存的惟一治疗手段。慢性期药物治疗的目的是缓解症状、体征和血液学水平的异常表现。对急变期的病例，治疗目的是将其逆转至慢性期。1.非特异性处理 高尿酸血症，水、电解质紊乱，白血病危象，高血小板血症需紧急对症处理(同急性白血病)，有脑膜浸润时按脑膜白血病处理。2.慢性期治疗(1)单药化疗：标准药物为白消安(马利兰)或羟基脲，可有效地控制临床症状、体征和血液学变化，但不会使急变期延迟。羟基脲是一种核苷酸还原酶抑制剂，抑制核苷酸转化为脱氧核苷酸，从而影响DNA 合成，推荐剂量为10～20mg/(kg・d)，根据临床情况作调整，它与白消安(马利兰)疗效相仿，它的作用时间较短，因此相对安全，全身性的毒副作用也相对较小。白消安(马利兰)是一种烷化剂，为非细胞周期特异性药物，常用剂量为0.06～0.1mg/(kg・d)，用药10～14 天后血细胞开始明显下跌、肝、脾缩小晚于血象变化，约3 个月肝脾完全恢复正常。(2)干扰素α：其作用机理未明确。70%病人对干扰素治疗有效，达到血液学水平缓解。15%病人可达到细胞遗传学水平缓解。干扰素α 和白消安(马利兰)合用时骨髓抑制严重，缓解率不高于单用干扰素α。与羟基脲合用时达缓解时间缩短，毒性反应可以耐受，但并不提高细胞遗传学水平的缓解率。与小剂量阿糖胞苷合用可提高细胞遗传学水平的缓解率和慢性期后期缓解率。干扰素α与羟基脲合用时推荐用法如下：先用羟基脲，在白细胞数降至(10～20)×109/L时减停，同时加用干扰素α，干扰素α 从小剂量开始，3～7 天后增加剂量，在2 周内达全量。干扰素α 最好在睡前应用，并同时加用退热剂，以避免发热反应。其他的不良反应尚有疲劳、抑郁、失眠等。当白细胞降至2×109/L 或血小板低于50×109/L 时减量。α-干扰素应长期应用直至加速期或急变期或细胞遗传学水平缓解3 年以上。异基因骨髓移植目前仍是惟一已证实的可治愈CML 的治疗方法(参见干细胞移植)。3.急变后治疗 急变后可按急性白血病相应类型治疗。
预后：目前常用的治疗手段可使CML 的中位生存期达5～5.5 年，35%～40%的病人可生存7～8 年。急变后生存期很短，以月计算。影响慢性期长短的不利因素包括脾左肋下大于15cm，肝右肋下大于6cm，血小板低于150×109/L 或大于500×109/L，外周血幼稚细胞大于1%或未完全成熟(核左移)细胞大于20%。CML 急变后预后不良，对治疗常耐药，急变后平均生存期为3 个月，急淋变生存期稍长。预防：1.避免接触有害因素 避免接触有害化学物质、电离辐射等引起白血病的因素，接触毒物或放射性物质时，应加强各种防护措施；避免环境污染，尤其是室内环境污染；注意合理用药，慎用细胞毒药物等。2.大力开展防治各种感染性疾病，尤其是病毒感染性疾病。做好预防接种。3.做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体、范可尼贫血等。加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力。