本病的病因未明，但多种因素如病人的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等均可能导致MDS。
1.分型 1982 年，FAB 协作组确定了MDS 的名称，将此综合征分为5 型。
结合国内实践，在1994 年成都全国小儿白血病和恶性淋巴瘤研讨会上，对MDS作具体分型如下：
(1)难治性贫血(RA)：骨髓中原始＋早幼粒细胞(下称原＋早)＜5%，血中原＋早＜1%。
(2)难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS)：骨髓及血象似RA，但骨髓中出现环状铁粒幼红细胞＞15%。
(3)难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)：骨髓中原＋早5%～20%，血中原＋早＜5%。
(4)难治性贫血伴原始细胞增多在转变中(RAEB-T)：符合下述任一项即可诊断：①血中原＋早＞5%；②骨髓中原＋早20%～30%；③不成熟细胞中出现Auer小体。
(5)慢性粒单细胞白血病(CMML)：骨髓象及血象似RAEB，但血中单核细胞≥1.0×109/L，在儿科现称之为幼年型粒-单白血病(JMML)。
2.染色体异常 1994 年国际幼年型粒-单核细胞白血病工作组制订的JCML
最低诊断标准则为：
(1)白细胞计数＞13×109/L。
(2)单核细胞绝对值＞1×109/L。
(3)外周血有不成熟粒细胞(原始、早幼、中幼)。
(4)骨髓穿刺液涂片原始细胞＜0.30。
(5)除外t(9；22)(q34；21)或bcr/abl 重排。
－7 是儿童MDS 最常见的，通常也是惟一的染色体异常。原发性儿童MDS有－7 者占40%，伴发先天或遗传异常的儿童MDS 常出现－7。Imo7S 特指发生在4 岁以下婴幼儿的－7 综合征。男性多见，男女比为4.7∶1。外周血白细胞和单核细胞增多，贫血，血小板减少，常见幼稚红细胞及幼稚粒细胞，骨髓呈骨髓增殖性疾病特征。患儿经常发生感染，肝、脾、淋巴结肿大，多很快转化为AML。

儿童MDS 可见于婴儿到青春期的任何年龄段。据北京儿童医院资料，最小为5 个月，最大13 岁。男孩发病稍多于女孩。其症状主要表现为贫血、出血、发热、感染和肝脾肿大。患者绝大多数都有贫血，但程度较轻，主要为红细胞无效性生成所致。出血的发生率为23%～95%，多为较轻的皮肤、黏膜出血。病情进展至晚期可有严重出血，甚至发生脑出血而死亡。发热和感染的发生率各家报告不一，多为50%～60%，多随病情的进展而增高，感染的原因为中性粒细胞减少和功能改变以及机体免疫能力下降所致。有10%～76%可见肝、脾、淋巴结肿大，但少见于RA 亚型。肝大较脾大多见。有淋巴结肿大者较少。总之，MDS 的临床表现差别很大，一般RA 和RAS 症状较轻，随病情的演进而逐渐增重。

在治疗上尚无特效的方法。鉴于各亚型间是一种疾病的不同发展阶段，治疗应根据不同的病期而异。RA 和RARS 采用调节造血的药物为主，可按慢性再障治疗或给予诱导分化，如雄激素、肾上腺皮质激素、维A 酸、干扰素等。如病情向白血病进展，可采用单药或联合化疗，RAEBT 治疗如同急性白血病。异基因骨髓移植是治愈此症的惟一途径，使用造血生长因子如莫拉司亭(GM-CSF)或非格司亭(G-CSF)、白介素-3、促红细胞生成素(EPO)等可使部分患者获得缓解。
MDS 的有效治疗尚缺乏成熟的办法，有待进一步研究。一般应遵循按阶段施治的原则。如RA 和RAS 主要问题是贫血，多采用以调节和刺激造血的药物为主，类似于再生障碍性贫血的治疗。RAER、RAEB-T 和CMML 可选用诱导分化、化疗或骨髓移植。
1.刺激造血
(1)司坦唑醇(康力龙)：0.05mg/kg，3 次/d，疗程3～12 个月。
(2)大剂量甲泼尼龙(甲基强的松龙)：30mg/(kg・d)(总量不超过1000mg/d)，3 天。
(3)莫拉司亭(GM-CSF)：120μg/(m2・d)，2 周，间隔2 周，可用至3 疗程，或非格司亭(G-CSF) 2μg/(kg・d)×7 天，休息3 天，再用1 疗程，可使84%～89%病人的中性粒细胞绝对值提高；也可非格司亭(G-CSF)与促红细胞生成素[EPO，200～1600μg/(kg・w)：静脉注射]合用。
(4)重组白细胞介素3(rhIL-3)：30～1000μg/m2 和促红细胞生成素[200～1600μg/(kg・w)静脉注射]，可分别对50%和25%的病人有效。
2.诱导分化
(1)顺式或全反式维甲酸：2～4mg/(kg・d)或20～40mg/(m2・d)，口服，疗程6～12 周以上。
(2)干扰素α：300 万U/(m2・d)，每周5 天，疗程5～7 周以上，对CMML疗效较好。
(3)靛玉红：50～100mg/(m2・d)，分3 次口服，疗程3 个月以上。
(4)三尖杉碱：0.3～0.5mg/(m2・d)，静脉滴注，每天或隔天1 次，10～15次1 个疗程。
(5)联合用药：
①维A 酸：100mg/(m2・d)+6TG [12.5～25mg/(m2・d)×(2～8 周)]。
②维A 酸+长春新碱(VCR)1～2mg/(m2・w)×2～8 周。
③三尖杉碱1.5mg/(m2・d)+左旋咪唑100mg/d 分3 次口服+干扰素α 250 万U/(m2・d)+泼尼松20mg/(m2・d)，14 天1 个疗程，休息10～14 天，开始第2 疗程。
3.化疗
(1)小剂量阿糖胞苷(Ara-C)：10mg/m2，2 次/d，皮下注射×6 周。可使约1/3 病例红细胞和血小板输注减少，但并不能诱导MDS 病人的GM-CFU 产生形态学和免疫表型的变化。
(2)蒽环类药：
①阿柔比星(阿克拉霉素)3～14mg/(m2・d)，连用7～10 天为1 个疗程，共2 疗程。
②伊达比星(4-去甲氧柔红霉素)25～50mg/(m2・d)，分4 次口服，第1 天、第14 天或第21 天服用，2～3 周为1 个疗程，共用2～4 疗程。
(3)依托泊苷(足叶乙甙)：100mg/(m2・d)×5 天，后改为50mg/(m2・d)，每周2 次，可用于CMML 治疗。
(4)小剂量三尖杉碱：0.3～0.6mg/(m2・d)，每天或隔天1 次，10～15 次1个疗程，休息10～15 天，再接下一疗程。
(5)联合化疗：采用DA(柔红霉素+阿糖胞苷)、DAT(DA+6-TG)、HA(高三尖杉碱+阿糖胞苷)、HOAP(高三尖杉酪碱、长春新碱、阿糖胞苷、泼尼松)、DOAP、DHA 或MA(米托恩醌+阿糖胞苷)方案治疗RAEB、RAEBT 和CMML 及其继发性白血病，有报告可使49%的病例得到缓解。一些临床结果提示，多药联合化疗仅适用于白血病转化期或由体外培养、细胞遗传学检查、临床表现和实验室发现确定为有白血病转化倾向者。但早期采用强烈方案并不能预防和推迟白血病的转化。
4.骨髓移植 异基因骨髓移植为治疗MDS 的最有效途径，对小儿RAEB 尤好，故有条件者应选择此法。自身骨髓移植或外周血造血干细胞移植也值得试用。继发于癌症治疗后的MDS 患者，建议在RAEB 或RAEB-T 早期进行移植为好。

预后：在成人，对MDS 诸多参数的预后意义进行分析的结果表明，最主要的预后因素是骨髓中原始细胞比例，比例愈高，预后愈差。染色体异常(尤其是-7/7q-、+8 或复杂核型异常)也具有非常重要的意义。1997 年国际MDS 危险分析专题讨论会综合一些大系列的MDS 预后资料，经过对各个重要预后因素的逐个分析，确定骨髓原始细胞比例、骨髓造血细胞染色体核型和外周血细胞减少系列数最具有预后意义。据此提出一个MDS 国际预后积分系统(International Prognostic Scoring System，IPSS)将MDS 分为低危、中危Ⅰ、中危Ⅱ和高危4 个危度组，对提示患者的生存期及白血病转变具有肯定意义，现已取代其他的预后积分系统，而被广泛接受。
预防：本病的病因未明，病人的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等因素均可能导致MDS。因此应避免接种各种化学物质、电离辐射、病毒等引起白血病的有害因素，避免环境污染，尤其是室内环境污染，慎用细胞毒药物，保泰松、氯丙嗪氯霉素等。做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体、范可尼贫血等。