叶酸、维生素Bl2 缺乏的病因：1.喂养不当 叶酸主要存在于绿叶蔬菜中，其他如酵母、肝、肾等食物中也较多。而维生素Bl2 则主要位于动物肝、肌肉和肾中。当单纯母乳喂养而未及时添加辅食、人工喂养不当及严重偏食的小儿，其饮食中缺乏肉类、动物肝、肾及蔬菜，常常可以引起维生素Bl2 和叶酸的缺乏。羊奶中所含叶酸甚微，因此，单纯以羊奶喂养者，容易出现叶酸的缺乏。2.需要量增加 6～18 个月婴幼儿，由于生长发育迅速，往往因辅食添加不及时而易发病。3.疾病因素 叶酸的主要吸收部位是小肠上段，而维生素Bl2 的主要吸收部位则位于回肠末端。因此，任何原因导致小肠病变均可使叶酸和维生素Bl2 的吸收障碍，从而导致两者的缺乏，如慢性腹泻可严重影响叶酸、维生素B l2 的吸收。空肠外科切除可引起叶酸缺乏，而回肠切除则可引起维生素Bl2 的缺乏。此外，肝脏病变可影响叶酸的正常代谢，使叶酸的生物转化发生障碍而致病。4.先天性缺陷(1)小肠先天性叶酸吸收缺陷：是一种常染色体隐性遗传性疾病，可导致叶酸的吸收障碍。(2)幼年型恶性贫血：该病罕见，属于常染色体隐性遗传。病因为胃壁细胞不能分泌内因子(IF)而使维生素B12 吸收障碍所致。(3)先天性转钴胺蛋白缺陷：转钴胺蛋白Ⅱ(TCⅡ)是维生素Bl2 的主要转运蛋白，先天性转钴胺蛋白缺陷可以导致维生素B l2 转运障碍，从而出现维生素Bl2 的间接缺陷。该病属于常染色体隐性遗传。

本病发病缓慢常不被家长注意。全身症状轻重和贫血程度不一定成正比。肤色可苍黄，口唇、睑结膜、甲床苍白，头发黄、细、干、稀疏，面水肿。常有舌面光滑、厌食、恶心、呕吐、腹泻，偶有吞咽困难、声音嘶哑。患儿可出现烦躁不安、疲乏无力、表情滞呆、反应迟钝、两眼直视、食欲差、嗜睡等症。心前区可闻及吹风样收缩期杂音。由于髓外造血的关系，肝、脾可出现不同程度的肿大，与发病年龄有关，年龄越小，肝、脾肿大就越明显。血小板严重降低时，皮肤可出现瘀点、瘀斑。白细胞减少者易患细菌性感染。维生素Bl2 缺乏时，除也有上述表现外，尚可出现明显的精神神经症状。可出现动作缓慢、手足无意识运动、头部及肢体颤动。震颤初见于手、唇、舌，因反复震颤而舌系带可出现溃疡；继而上肢、头部、甚至全身。经刺激后可使颤动加剧。重症病例可见四肢屈曲，踝阵挛。长期缺乏未予补充者，可出现智力障碍。

1.去除病因 首先应去除病因。如喂养不当应予以纠正，慢性腹泻应予以治疗。对于不能根治的先天性缺陷，只能采用补充或替代疗法。如有原发病应积极治疗。一般的营养也应加强。2.叶酸 叶酸不能改善维生素B l2 缺乏引起的神经症状，故在无明显神经症状的巨幼红细胞性贫血可用叶酸进行治疗。每天口服叶酸5～15mg，维生素C300mg；后者可加强前者的疗效。3.维生素B l2 营养因素引起的维生素B l2 缺乏者，可给予维生素B12 ，每3天肌内注射0.1mg，共2～3 周。其他原因引起或病情严重者可每月1 次，每次1mg，待血象正常后，减量维持。4.维生素B6 为改善神经系统症状，可适当加用维生素B6。5.铁剂 治疗期间要适当加服铁剂以供造红细胞所需。6.输血 严重贫血已引起心功能不全者，应小量多次输血，以减少慢性缺氧。输血时点滴速度要缓慢。7.补钾 严重巨幼红细胞贫血病儿在治疗开始48h，血钾可突然下降，加之心肌因慢性缺氧，可发生突然死亡，严重巨幼红细胞性贫血患儿，治疗时应同时补充钾盐。

预后：及时、正确诊治，预后多良好。但如病程迁延，已发生神经系统器质性病变则造成永久性的神经系统损伤。预防：加强营养知识教育，应提倡母乳喂养，合理喂养，及时添加富含维生素B12 及叶酸的食品。婴儿孕妇应多食新鲜蔬菜和动物蛋白质，妊娠期应补充叶酸。纠正小儿不良饮食习惯及不正确的烹调方法。在营养性巨幼细胞贫血高发区，应积极宣传改进食谱。对慢性溶血性贫血或长期服用抗癫痫药者，应给予叶酸预防性治疗，全胃切除者应每月预防性肌内注射维生素B12 一次。