本病为不同外显性的X 链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH 反应异常包括从PTH 与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联；对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH 不反应。或甲状旁腺素结构异常，不被PTH 受体认别使与其结合；PTH促使肾产生1,25(OH)2D 作用也异常，使PTH 也不能发挥作用。

临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH 反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4 掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH 抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα 基因突变引起。血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH 增高或正常。

同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。1.钙剂 口服或静注，每天4～6g。2.高钙低磷饮食。3.给予维生素D2 每天20000～50000U 或用双氢速甾醇(AT-10)每次1～5mg，每周3～7 次。4.1,25 双羟基胆骨化醇[1,25-(OH)2-D2]，每天1μg。5.禁用PTH。6.假假性副甲低无生化异常，故无需特殊治疗。

预后：本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病低钙血症易于纠正，少数可仅使用钙剂治疗。预防：假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X 链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。