本病为常染色体显性遗传病。

本病发病年龄较早，有时出生时即可发病，但不易觉察。典型三联症即：面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下，但同时出现该三联症者只占很少一部分人。其他相关症状包括甲周纤维瘤、鲨鱼皮样斑、色素减退斑、皮肤纤维瘤、咖啡斑等。面部血管纤维瘤常常呈黄红色或鲜红色丘疹或结节，半透明，表面光滑，一般不融合，圆形或椭圆形，直径1～4mm，多对称分布于额头、鼻周和口周，鼻背也可出现。皮疹偶表现为大的菜花样肿块。在4 岁以上病人中，约90%可出现面部皮疹，且往往持续存在，有时皮疹数目亦可增加。甲周纤维瘤(Koenen 瘤)，可出现于50%的患者，呈鲜红色或淡红色的甲下或甲周纤维瘤，一般分布不对称。齿龈亦可出现类似的纤维瘤。鲨鱼皮样斑在10 岁以内的患者发生率约40%，好发于躯干，尤其是腰骶部，为微隆起的柔软的表面凹凸不平的淡黄色斑块，如鲨鱼皮样，直径1～8cm，其本质是结缔组织痣。叶片状脱色斑，可见于80%以上的患者，数目不等，一般在出生时即有，亦可在6～10 岁时才出现。形如桉树叶或柳树叶，多分布于躯干和四肢，但要和一般的色素减退斑鉴别，后者数目一般不超过3 块。其他少见的皮肤表现有皮赘、软纤维瘤、咖啡斑等。本病的内脏损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全；肾囊肿引起的血尿、腰痛、腹膜后出血等表现，但儿童少见；肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等；骨骼可出现囊肿，但大部无症状。其他如肝脏、甲状腺、睾丸、消化道等亦可见肿瘤发生。

对面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤可用电凝固、液氮冷冻或皮肤磨削术治疗，也可考虑手术切除。伴癫痫则抗癫痫治疗。中医治疗可选用散结灵，每天3 次，每次4 片。

预后：肺损害可表现为呼吸困难、突发性气胸、咯血等，心损害可有心脏横纹肌瘤，可表现为心律失常或心功能不全等；亦可见肿瘤发生。预防：目前没有相关内容描述。