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小儿遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP),是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP 及复杂型HSP:复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外,还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP 亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia),只限于双下肢痉挛性瘫痪。

病因 症状 预防 治疗

遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性遗传及X 染色体连锁遗传。

HSP 可见于任何年龄,但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史,主要表现缓慢起病,逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫。首发症状多是走路不便,双下肢僵硬,跑步易跌,上下楼梯尤显困难。体检可发现双下肢剪刀步态,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝震挛阳性,病理征阳性。多数患儿可有弓形足,部分患儿有深感觉障碍。临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型HSP,合并脊髓外损害者称为复杂型HSP。少数患者开始表现为单纯型,数十年后出现脊髓外受损。1.单纯型HSP 较为常见。1987 年Harding 根据发病年龄进一步分为单纯型HSPⅠ型及Ⅱ型。(1)Ⅰ型:Ⅰ型患者于35 岁前发病,单纯型HSPⅠ型患者大多数为男性,AR-HSP 发病年龄常在3~6 岁或10 岁以内。(2)Ⅱ型:单纯型HSPⅡ型患者于35 岁以后发病。AD-HSP 发病年龄较晚,平均年龄18 岁,锥体束征明显,常有感觉障碍和括约肌障碍。2.复杂型 XR-HSP 发病年龄一般为3~5 岁,均为男性。除痉挛性截瘫外,并有脊髓外受损表现。根据合并症状的不同,构成几种类型(综合征或亚型),常见的复杂型HSP。
目前无特效治疗方法。根据病情可进行跟腱延长或内收肌松解术,尽管病情仍在进展,但手术治疗至少可以延缓病程进展数年。
预后:预后与发病早晚和分型有关,早发病组(3~5 岁发病)为单纯型HSP,病情进展缓慢,多在起病约30 年后才不能行走,一般不危及生命。晚发病组(30 岁后发病)病情进展较快;复杂型者预后较差。预防:对本病的预防,重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。