肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理变化、临床特点、早期诊断、基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA 分析等方面都做了很有成果的工作。
病因
症状
预防
治疗
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13 号染色体长臂远端。
多发生于10～25 岁，可早至3 岁或迟至50 岁以后发病。首发症状在小年龄组以肝脏症状多见，在大年龄组以神经症状多见。少数病例以精神症状、急性溶血、骨骼改变、肾脏损害、肌肉痛、皮肤色素沉着为首发症状。1.肝损害 各年龄均可见，但发病年龄愈小，出现肝损害的可能性愈大。常见症状是易疲劳、纳差、发热等；以后可渐出现肝区痛、肝大、黄疸、脾大、肝硬化等。这些表现易与其他肝病(如肝炎等)混淆。2.神经症状 主要是锥体外系症状，常见表现有动作不协调、震颤、舞蹈、手足徐动、肌张力不全、语言含混，语速缓慢、吞咽困难、流涎、步态异常、共济失调等。可出现大脑皮质或丘脑受累的症状，如锥体束征、癫痫发作、肥胖、高血压等。3.精神症状 主要有情感淡漠、抑郁、强哭强笑、动作及行为异常。少数病人有妄想、幻觉及人格改变。当以精神症状为首发或精神症状显著时易误诊为其他精神病。4.眼部症状 角膜色素环(K-F 环)系铜沉积于角膜后弹力层所致，呈金棕色、棕绿色、棕灰色或金黄色，早期需借助裂隙灯始能发现。角膜K-F 环是诊断本病的重要依据。5.肾脏症状 近端肾小管和肾小球受累可出现肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿等，或可出现Fanconi 综合征。6.其他症状 少数患者可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累，发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨(软骨)变性、关节畸形等。
原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。1.驱铜治疗 主要使用螯合剂。(1)青霉胺：为含巯基的氨基酸，是一种强效的金属络合剂，可螯合铜自尿排出。剂量每天为20～30mg/kg。症状明显改善后可逐渐减量并定期监测肝功能、血铜、尿铜，症状复发者应恢复原量。一般需终身服药。副作用有：①恶心，呕吐、食欲不振。②发热、皮疹、淋巴结肿大、关节痛。③自身免疫性疾病，如类风湿、红斑狼疮、重症肌无力、淋巴瘤等。④维生素B6 缺乏。大约10%患者不能耐受该药。(2)二巯丙醇：青霉胺不能耐受者可以选用。每天2.5～5mg/kg，分1～2 次肌注。每1～2 周为一疗程，停药1～2 周可重复治疗。疗效较差。(3)其他：二巯丁二钠(二巯基丁二酸钠)需静脉给药，曲恩汀疗效也较理想，但药源困难。2.锌剂 阻止铜在肠道的吸收并促进铜的排泄。常用硫酸锌或醋酸锌口服。疗效肯定，副作用轻微。近年来日益受到重视。硫酸锌剂量一般为135～600mg/d。分3 次服。醋酸锌每次量为25mg 元素锌，4 次/d。3.饮食疗法 避免进食含铜高的食物，如坚果、豌豆、软体动物、巧克力等。4.对症治疗 根据神经精神方面的不同症状可选用苯海索(安坦)、左旋多巴、安定类或抗精神病药物等。
预后：取决于诊断及治疗是否及时。早期诊断,及时而正确的治疗是改善预后的关键。早期治疗尤其在症状前即开始治疗，则绝大多数预后良好。否则预后不良。预防：是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子，以便做遗传咨询；本病产前诊断已有可能，必要时可终止妊娠。