病因不明。血小板计数大于平均值的两倍标准差(x±2SD)以上称为血小板增多(thrombocytosis)。通常情况下，体内1/3 的血小板滞留于脾脏。外科切除脾脏或功能性脾缺失的患者，虽然全身血小板总数趋于正常，但是血小板计数可增多。因而对于这类脾缺失的患者，出现血小板计数增多属正常，无需进行治疗。与此类似，若注入肾上腺素可以在保持血小板总量不变的情况下，使机体内血小板从脾脏动员入血而产生短暂的血小板升高。血小板计数自发性假性升高还可因球型细胞，Pappenheim 小体，红细胞及白细胞碎片，或者是细菌的存在而引起。真性血小板增多的原因可分为两类：原发性血小板增多和反应性(或继发性)血小板增多。在原发性血小板增多中，血小板的产生对正常调控机制无应答，不会出现在正常情况下由于血小板增多而导致的巨核细胞减少的现象。在儿童期，血小板增多以继发性因素为主。通常，反应性血小板增多程度轻微，无症状，经过对原发病因处理可以恢复。反应性血小板增多伴有巨核细胞的增多，增多的程度与原发病因的活动程度呈平行关系，并常与炎症状态同时出现。例如，铁缺乏常与血小板计数增加伴发，持续1～2 周的轻微血小板增多常继发于严重创伤和外科手术后。这时针对血小板增多而进行的治疗并无必要。血小板增多症的儿童很少出现原发性的骨髓增殖性疾病，如原发性血小板增多或慢性髓系白血病。

起病缓慢，多数为数月至数年。20%患者无症状，80%可有头晕、乏力，亦有因术后出血不止或发现脾大才被发现。出血症状以鼻出血、齿龈出血及消化道出血较多见。皮肤可有瘀斑、少数有泌尿道、呼吸道出血，偶有脑出血死亡者。约1/3 患者有静脉或动脉血栓形成，以肢体多见，可有肢端发凉、怕冷、麻木、酸痛，继而出现间歇性跛行，最后发展为静息痛、夜间痛，局部皮色呈紫红或苍白、皮温降低，皮肤干燥，指趾干性坏疽。四肢静脉血栓病变表浅者呈红肿、青紫、皮温高，疼痛、压痛。深静脉血栓局部疼痛，深血管可摸及索状物；血栓肢体肿胀、青紫、皮温低，可有静脉性坏疽，可发生肝、脾、肠系膜血栓引起腹痛，恶心、呕吐。80%患者脾大，20%患者可有无症状的脾梗死而脾萎缩。约40%患者有肝大，肺脑肾等脏器亦可栓塞。

1.血小板清除术 也称血小板单采术。适用于起病急，病情重，伴有栓塞或出血并发症的患者，目的是迅速降低血小板数，缓解症状，继用32P 或化疗。2.放射性32P 口服或静脉注射32P 双基钠盐，首剂3～4mCi(毫居里)，定期观察血象，如3 个月病情未好转可再用1 剂。一般1 个月内血小板开始下降，6～8 周达最低值。3.化疗 以烷化剂为主。(1)羟基脲：目前为首选，它无引起治疗相关白血病的报道。适用安全，但起效慢，约4 周左右，且应给维持量，否则会反跳。(2)白消安(马利兰)：以前作为首选药物，由于羟基脲广泛应用，现仍为有效的化疗药。剂量4～6mg/d，待血小板恢复正常时停用或小剂量维持。(3)氧芬胂(马法兰)：0.05mg/(kg・d)，口服，易引起骨髓抑制，应定期查血象。 (4)苯丁酸氮芥(瘤可宁)：0.1～0.15mg/(kg・d)，待血小板减少至50%后药量减半。(5)氮芥：适用于合并血栓形成之重症者，用量0.4mg/kg，溶于生理盐水20ml 内推入，酌情给小量镇静药。4.血小板功能抑制药 小剂量阿司匹林10mg/(kg・d)口服，可减少血栓形成。双嘧达莫(潘生丁)5mg/(kg・d)口服。5.干扰素 有抗病毒、抗增殖、有免疫调节、诱导分化、抑制骨髓恶性克隆形成作用。剂量：100～300U/次，隔天皮下注射，待血小板＜400×109/L 可停用。

预后：若出现并发症者预后不良。根据血小板增多的程度，病程不一。大多数病例进展缓慢，中位生存期常在10～15 年以上。少数病人可转为骨髓纤维化，真性红细胞增多症或慢性粒细胞白血病。重要脏器有血栓形成及出血常为本病致死的主要原因。预防：因病因尚不明确，原发性血小板增多症尚无确切的预防措施。