常染色体显性遗传病。

其毛发、甲及齿发育不良，然汗腺并不缺乏或减少，常伴掌跖角化症，其外泌汗腺尚活跃。面容如常，无典型马鞍鼻，但可有无汗性外胚叶发育不良的其它异常。