先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan 综合征、Noonan-Ehmke 综合征、假性Turner 综合征、翼状颈综合征、Turner 男性表型、男性Turner 综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner 综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
病因
症状
预防
治疗
本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。
1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。2.各种异常 各种不同类型的先天性异常：(1)头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。(2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等；手指异常。(3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。(4)其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。3.脑神经运动障碍 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。4.肌肉缺如 胸肌、肱二头肌等缺如。
如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。
预后：本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。预防：对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20 周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用)；④X 线检查(妊娠5 个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70 天时)，预测胎儿性别，以帮助对X 连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。