先天性再生障碍性贫血是由1937 年范科尼(Fanconi)报道兄弟3 人患再生障碍性贫血(再障)并有多发性先天性畸形。从此文献上陆续报告，至今见于欧美文献约800 例。1980 年国际范科尼贫血登记处成立并登记了200 余例，故有文献记载的病例已超过1000 例。在北美该病的发病率约为1/35 万人口。
近年来对本病研究较多。诊断须靠培养患者的淋巴细胞并加入DNA 交联(cross-linking)剂，如丝裂霉素等。如为范科尼贫血(FA)患者则显示很多染色体断裂，如此诊断的患者37%无先天畸形，31%无贫血，7%两者全无，只有血象和骨髓象异常而无先天畸形者称为Estren Dameshek 综合征。患者病情是发展的，有些病例先发生血小板减少，后才发展为全血细胞减少。它们很易发展为MDS 或ANLL，或实体瘤。存活期1 个月～40 岁，中位数13 岁。存活久的女性患者有妊娠者，生下的婴儿多存活且多正常发育，但妊娠多使患者病情加重，血象下降。
病因
症状
预防
治疗
研究了患者血和骨髓单个核细胞在体外生成BFU-E 和CFU-E 的情况，可将病因分成六种情况：①无红系祖细胞生长，骨髓增生重度减低，依靠输血维持生活，对雄激素无效。②与上组类似，但只BFU-E 不生长。③BFU-E 减少，雄激素有效，骨髓增生减低或重度减低，不需输血。④CFU-E 及BFU-E 低于正常，骨髓增生减低，不需雄激素治疗，不需输血。⑤病情稳定，轻度贫血和(或)血小板减少和(或)大红细胞增多，BFU-E 稍减少。⑥血象正常，BFU-E 和CFU-E 正常或稍少，不需治疗。说明FA 患者临床表现很不一致，介乎正常与非常不正常之间。
患者从小智力低下、体格发育较差，随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。患者多合并显著的多发性先天畸形，如皮肤色素沉着，肾和脾脏萎缩，拇指或桡骨不发育或缺如或多指，生殖器发育不全，小头颅，小眼球，智力低下等。
最重要的治疗方法是用雄激素及皮质激素。多数患者对雄激素有效。近来已试用莫拉司亭(GM-CSF)(12.5～10μg/kg，连用42 天)和IL-3(0.5～10μg/kg)，对一些患者有效。从欧美文献找到23 例作了同基因骨髓移植，1 例作了脐血同基因干细胞移植，除1 例失败外，22 例于追查18～67 个月后皆存活。认为骨髓移植可使患者治愈。
预后：经治疗长期存活者有5%～10%,可以发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤。
预防：建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。
预防：建立遗传咨询,严格婚前检查,加强产前诊断,从而减少患儿的出生。