一般认为是由于胚胎期缺碘，甲状腺素不足造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害。一般认为本病纯属营养缺乏性疾病，机体对碘耐受性存在个体差异，是否有遗传性有待今后的研究。

其主要临床表现为智力发育落后，聋哑，神经肌肉运动障碍。归纳为2 种类型：1.神经型 智力发育障碍，表情呆滞、按智力低下分类可有：(1)白痴：神经功能发育完全停滞于婴儿时期。(2)愚笨：有一部分能力和机械记忆，能生活自理，简单劳动，思维活动差。介于两者之间为痴呆，身材矮小，也可正常。聋哑，语言障碍，可有神经肌肉运动障碍，步态不稳，步态蹒跚。膝反射亢进，亦可减弱。病理反射阳性。甲状腺中度肿大，无明显甲状腺功能减低。2.黏液水肿型 可有明显甲状腺功能减低症状，有明显生长发育迟缓，及典型散发性克汀病面容。

对地方性克汀病应早期诊治，治疗采取综合疗法，原则同散发性克汀病，有甲低表现者应自生后3 个月内开始补充甲状腺激素。1.治疗原则 早期治疗，终身用药，小量开始逐渐加至足量，定期复查，维持甲状腺正常功能。2.药物治疗(1)甲状腺激素：是治疗甲低最有效的药物。目前甲状腺激素剂型有3 种：①甲状腺粉(片)：较稳定，半衰期6 天左右。甲状腺粉(片)替代法剂型、用量、服法与散发性克汀病相同。甲状腺粉(片)用量为安全起见，甲状腺粉(片)用量一般从小剂量开始，逐渐加量，是为防止因心肌黏液性水肿急剧消退导致心力衰竭出现。甲状腺粉(片)所含T3 及T4 量不稳定，各地产品所含之量亦不统一，故应定期观察临床疗效及查血T3、T4、TSH，以调整剂量至维持量，一般可间隔5～7 天渐加量一次。1 次/d 或分2 次口服。因长期服药治疗，故还应随年龄增长不断增加剂量以满足机体需要。②左甲状腺素钠(L-thyroxine，L-T4)：左甲状腺素钠(L-T4)较纯，肠道吸收完全。剂量0～3 个月10μg/kg；3～6 个月7～10μg/kg；6 个月～1 岁6～8μg/kg；1～5 岁4～6μg/kg；5 岁以上3～6μg/kg。一般不主张采用L～T3，因70%T3是局部T4 脱碘产生。早产儿及低体重儿暂时性甲低亦应治疗，以免影响脑发育，可观察治疗至确诊后为止。③左旋三碘甲腺酪氨酸钠(L-triiodothyronine，L-T3)：作用较左甲状腺素钠(L-T4)快，进入组织浓度高，代谢、排泄也较迅速。(2)维生素类：甲、乙、丙、丁种维生素应长期按临床需要补充，尤其易有口角炎者应供应维生素B2 (核黄素)。(3)矿物质：钙片亦应长期服用以供给生长发育之用，贫血者应加服铁剂。有人提出缺碘地区同样缺乏其他稀有元素，如锌、镁等。可相应补充，进行观察。3.新生儿呆小症 治疗与一般方法完全相反，从开始应投以大量，否则将对智力发育带来不良影响，从每天10mg/kg 开始，以后的用量根据检查结果和临床症状进行调整。4.幼年黏液性水肿治疗 与较大的呆小病患儿相同。5.智能培训 聋哑者应受专门训练。在发病地区，组织地方性克汀病患儿进行直观训练生活能力，开展体育活动，简单家务劳动的培训。能获得一定疗效。

预后：应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃；尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步，饮食中应富于热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙、铁等。我国对地方性克汀病进行防治研究，现全国推行食用碘盐有利于本病的预防。用碘油或其他碘制剂等综合治疗。目前基本上控制了地方性甲肿和克汀病的新的发生。对已经遗留下来的造成不同程度智力障碍的患者，如何提高他们的智商，是相当艰难的。预防：预防为主。应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，地方性克汀病亦随之消灭。孕妇妊娠末3～4 个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12 滴)，或肌注碘油1 次2ml。多吃含碘食物。