雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。根据其女性化表现程度的不同，本综合征可分为两型：完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)和部分性雄激素不敏感综合征(PAIS)。文献中所提睾丸女性化综合征即AIS。
病因
症状
预防
治疗
目前已肯定本病属于性连锁一类遗传性疾病，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。
雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS 常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内生殖器。青春期呈女性体态，乳房发育，但阴毛、腋毛缺如。PAIS 表型轻重不同，可有偏向女性的会阴阴蒂，尿道下裂、阴唇融合、大阴蒂和隐睾等；或为正常男性外观，而仅有青春期乳房增大；亦可为无生殖能力的男性。各型AIS 的共同现象是没有苗勒管(睾丸-苗勒管抑制物质的作用)，而沃夫管发育不良。
本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸，然后在青春期予以雌激素替代治疗。对PAIS 患者当预计青春期发育后能完全达到正常男性化时，仍应保持其男性性别，否则也施行与CAIS 同样的治疗方法。曾有报道PAIS 患者在接受雌激素受体拮抗药他莫西芬(tamoxifen)治疗后，使精子数目明显增加，并使其妻子怀孕。这种变化是可逆的，一旦停止治疗后，患者的精子数又会减少。关于睾丸切除的年龄，以往认为CAIS 患者25 岁以前发生恶性肿瘤的机会很少，25 岁以后其发生率约为2%～5%，而PAIS 患者很少发生肿瘤。近期的研究结果，却对此提出了异议，Cassio 等对11 例临床上无任何疑似肿瘤的PAIS患者的性腺组织进行组织学研究，发现8 例显示小管内精细胞瘤，其中5 例(占62.5%)年龄未到青春期。据此，研究者们认为需要重新考虑以往不在青春期前进行睾丸切除术的主张。
预后：本病征除发生恶性肿瘤者预后不良，其余均不危及患者生命。在医务人员适时和适宜的治疗后，患者能早期决定性别发展趋向，可消除心理和精神压抑。预防：本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。