血红蛋白E 病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C 是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6 位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。