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血红蛋白D 病

血红蛋白D 实际上包括多种异常血红蛋白,字母D 表示碱性pH 电泳时伴有HbS 电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD 中最常见的变异型,还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)、HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα 内蒙古,HbD 包头,HbDβ乌兰花等。血红蛋白E 则是β-珠蛋白基因发生突变使β-珠蛋白链上第26位谷氨基酸被赖氨酸取代后的异常血红蛋白。

病因 症状 预防 治疗

化学分析表明,HbD 包括多种不同性质的血红蛋白,现已发现至少11 种β链异常和6 种α链异常,最常见的HbD Punjab 为α2β2121 谷→谷胺,HbD LOS Angeles为α2β212→谷胺。我国蒙古族中有α链异常引起HbD 者,如HbDα 内蒙古。HbD 的存在使红细胞变形性降低,可引起溶血性贫血。

病状和体征,HbD Punjab 纯合子,可有轻度溶血性贫血,轻度或中度脾大,但大多没有症状和体征。
尚无特殊治疗方法,大多无需临床治疗。
预后:不影响正常生长发育,预后良好。