ADA 是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。编码ADA 的基因位于第20 号染色体长臂。大多数患儿ADA 突变仅为CpG 二核苷酸CT 点突变，整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例。

依发病年龄可分为2 型：①早发型：生后1 周内发病；②迟发型：起病较晚。ADA 缺陷临床表现与SCID 相同，但发病年龄、严重程度及后果有较大程度的变异，80%～90%的患儿表现典型的SCID 症状。部分患儿随着年龄增长(甚至延至成人期)，酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA 缺陷为“亚临床”患者。ADA 完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID 的临床表现无法区别。但有50%出现骨骼异常，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平、骨盆畸形，以及短肢侏儒等。其他表现有智力发育迟缓、幽门狭窄和肝脏疾病。ADA 活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2 岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。临床表现多为部位反复而严重的细菌、真菌、病毒及原虫的感染，发生严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等；动物实验证实ADA 缺陷可以影响肺脏的嘌呤代谢系统，引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润，可加重肺部感染和炎性反应，最终导致肺泡扩张和气道梗阻。多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染。部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。活疫苗接种可发生严重播散感染。

骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA 与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。ADA 缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病。2 年随访证实T 细胞、B 细胞、髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA 基因，患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常。由于多数病儿在接受基因治疗后，仍需PEG-ADA 替代治疗，对基因治疗的疗效评估尚有困难。

预后：未经治疗的患者预后极差，不可避免的死于严重感染。组织中ADA 活性大于5%者，可维持免疫功能基本正常。预防：1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA 酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型，并有助于家系调查。因此应早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。