为常染色体显性遗传性溶血性贫血，口形红细胞增多症的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异常。

在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体，贫血程度也可不同。轻者仅有口形红细胞增多而无溶血。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6 个月后出现脾脏增大，3～4 岁以后脾脏可明显增大，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，少数可发生贫血危象。

目前尚无特效治疗。轻者不需要或只需要对症治疗，贫血重者需要输血。脾切除的疗效不一，一小部分病人切脾后溶血减轻，贫血改善，另一些病人无效。

预后：本病预后较好，但须加强支持治疗。预防：本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。