本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter 综合征(Klinefelter syndrome)。1942 年由Klinefelter、Reifenstein 及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959 年Jacobs 等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1 条X 染色体，因此本病称为47，XXY 综合征。其根本缺陷是男性多一X 染色体，常见的核型是47，XXY 或46，XY/47，XXY。
病因
症状
预防
治疗
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X 的卵子，这种卵子若与Y 精子相结合即形成47，XXY 受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1 次成熟分裂XY 不分离，则形成XY 精子，这种精子与X 卵相结合也可形成47，XXY 的受精卵。一般认为大多数47，XXY 的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。