家族中曾有在婴幼儿期因感染而死亡的病例，或有反复感染史提示有原发性免疫缺陷病的可能。感染发生于生后者，应疑为联合免疫缺陷病，生后6个月才发生反复化脓性感染者，可能为抗体缺陷。奈瑟菌易感者可能与补体缺陷有关。慢性肉芽肿形成则是中性粒细胞功能障碍。接种减毒活疫苗或菌苗引起全身性感染是细胞免疫功能缺陷的表现。应除外营养不良、肾病综合征、病毒感染、恶性肿瘤和环境污染等所致的继发性免疫功能低下，也应排除局部因素所致的感染如慢性扁桃体炎、支气管结构异常和漏斗胸等。

天性免疫缺陷病常并有各种先天畸形和合并自身免疫性疾病。

1.宫内感染的预防和遗传学预测
有些原发性免疫缺陷病，可通过预测胎儿的性别或测定羊水中各种酶含量来预测胎儿出生后是否有某些原发性免疫缺陷病，以指导人类的优生。同时积极预防宫内感染，对降低本病的发生有较大的作用。
2.一般治疗
感染是导致免疫缺陷病恶化的主要因素，应采取各种有效措施预防感染。一旦发生感染应积极控制。对于较严重的免疫缺陷病应避免使用免疫抑制剂或细胞毒性药物。并避免预防接种。
3.补充疗法
对于如先天性无丙种球蛋白或低丙种球蛋白者，可应用丙种球蛋白治疗，常用剂量为每周25mg／kg，首次量加倍，如注射剂量较大，可分4～6处肌注。此外，新鲜血或干冻血浆可供给各种免疫球蛋白、补体、调理素和非特异性免疫活性成分。剂量为20ml／(kg・d)，输注速度不可过快。
4.免疫重建
对于严重联合免疫缺陷病、Wiskott-Aldrich综合征、共济失调毛细血管扩张症等，均可进行骨髓移植重建免疫。对于Di-George综合征、Nezelof综合征等，可用胎儿胸腺移植重建免疫。
5.免疫功能调节剂
如胸腺素，5～10mg／d，3个月为一疗程。转移因子每周一次，每次2ml(每毫升含有1×109白细胞提取的转移因子)。或采用左旋咪唑，2.5mg／(kg・d)，每周服2～3d，3个月为一疗程。
6.中药及针灸
可提高免疫功能，有一定临床疗效。

宫内感染的预防和遗传学预测有些原发性免疫缺陷病，可通过预测胎儿的性别或测定羊水中各种酶含量来预测胎儿出生后是否有某些原发性免疫缺陷病，以指导人类的优生。同时积极预防宫内感染，对降低本病的发生有较大的作用。