先天性胸壁软组织畸形是胎儿期胸肌芽发育异常，不能与胸骨、肋骨愈合，游离的胸肌被再吸收而消失，同时没有胸肌附着的骨骼发生退化变性而形成胸廓的缺如。此征常合并并指和短指，腕发育不全，胸小肌、前锯肌部分缺如，乳房或乳头缺如，漏斗胸、肺疝、脊柱变形等畸形。

患儿出生后即出现局部胸壁的反常呼吸运动，易发生呼吸道感染，体力下降，有时由于胸壁畸形可继发神经精神症状。几乎都发生于男性，且以右侧多见。

成年前手术治疗是惟一的方法。当合并手部畸形应分期手术。合并其他畸形时要分别对待：胸廓骨缺如可行胸壁缺损修复术；胸大肌的缺如可用带血管、神经蒂的背阔肌瓣，经腋窝部向前胸壁移植覆盖修补；乳房缺如时，成人女性可行各种类型的乳房再造术；对称性漏斗胸和肋软骨缺如较大时，可行胸骨翻转术及肌瓣移植术矫正。