卟啉(porphyrin)是合成血红素(heme)的主要物质。血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白、细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。
血色素合成过程共有8个酶，不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病，目前这些酶的基因定位已基本明确。

卟啉病有多种分类方法，根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为：①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病；②发生在肝脏的肝性血卟啉病；③发生在肝或骨髓的原卟啉病。
也有学者根据临床表现分为神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。现将3种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分述如下。
1.急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria，AIP)属常染色体显性遗传，肝性血卟啉病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率加快(通常为100～160次/min)、血压升自主神经功能障碍，1/4的患者可有癫痫发作。
腹痛最常见，其严重程度可被误诊为急腹症。其他腹部症状包括恶心，呕吐，便秘和腹泻。麻痹性肠梗阻可引起腹胀。腹部症状是由于对内脏神经的作用，同样膀胱亦可受累，可见有尿潴留，尿失禁，排尿困难和尿频。因为没有炎症，故腹部压痛和反跳痛不明显，体温正常或略高，因此，体征不如症状明显。
心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见，这可能是由于作用于自主神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致。运动神经病变常见，可出现严重麻痹，呼吸功能不全，死亡少见。由于下丘脑的病变，不适当ADH分泌可导致水潴留和低钠血症，可引起癫痫。高血压可持续存在，可能与肾脏受损有关。慢性肝脏异常常见，存在无法解释的肝细胞癌发病率升高。
周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢，多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重。少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失。在几天内病情可有好转，但严重肌无力可持续数月或数年，特别是延误诊治时。
脑神经常受累以第Ⅶ、Ⅹ对最为常见，第Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ对也可受累。主要表现为构音、吞咽障碍和面肌瘫痪。此外，可出现震颤和癫痫，其他中枢神经系统症状包括精神障碍，如易激动、幻觉，还可出现抑郁及躁狂等症状。
上述症状可因服用苯巴比妥、磺胺类、氨基比林、雌激素、琥珀酰胺等药物而加重。因这些药物引起对肝血红素的需求增多，促使肝细胞色素P450合成，因而ALA合成酶增多，尿中排泄大量卟啉前体PBG及ALA。
2.变异型卟啉病(variantporphyria)属常染色体显性遗传肝性卟啉病，见于青春期后。
临床表现为皮肤色素沉着及对光过敏，发作性腹部绞痛及多发性周围神经病，与急性间歇性卟啉病相似。急性发作期尿中ALA和PBG排出增多。尿及粪中粪卟啉及原卟啉也显示增多。
3.粪卟啉病(coproporphyria)又称遗传性粪卟啉病。属常染色体显性遗传，为肝卟啉病。任何年龄均可发病，表现腹部绞痛、周围神经和精神症状，有时出现皮肤对光反应敏感，但较轻微。有些病人临床并无症状，但尿及粪中可排出大量粪卟啉。发作期尿中ALA及PBG均显著增高。

PCT是最容易治疗的卟啉症，首要的治疗方法是识别和避免促发因素。放血通常可有效地诱导临床缓解。每1～2周放掉473ml的血，通常需放血5～6次。通过放血，排掉肝脏的铁使病人处于轻微的缺铁状态。当血清铁稍低于正常时，放血术就停止，过多的放血可引起贫血。有强有力的证据证明，放血具有减少体内铁贮存的有益作用。随着治疗，尿和血浆中的卟啉逐渐降低，和铁的降低相平行。皮肤损害逐渐改善到正常，临床缓解后，就没有必要进行放血治疗或保持低铁浓度，当疾病复发可再行放血术。避免乙醇有利于保持缓解状态。放血术后可恢复雌激素疗法，特别是绝经后的妇女，很少引起复发。
低剂量的氯喹或羟氯喹口服半片分别125mg或100mg，每周2次，当放血不方便时它是一种有效的方法。这些药物能从肝脏排除过多的卟啉。大剂量除去卟啉太快，可引起暂时的卟啉症恶化和损害肝脏。缓解后小剂量法可停止。氯喹疗法的效果和放血相似。
家族性和非家族性的PCT对放血术和小剂量氯喹的反应是一致的，但是其他类型的卟啉症并不这样，因此，在治疗前的正确诊断是重要的。目前尚无纠正代谢缺陷的方法。应避免过度疲劳及精神激惹等诱发因素，禁用苯巴比妥、卡马西平和大剂量地西泮等能使病情加重的药物。对有精神症状的患者可应用氯丙嗪25～50mg,3～4次/d。急性发作的精神症状可用100～200mg，肌内注射。硫酸锌对肠痉挛引起的腹痛有效，必要时也可用哌替啶。
癫痫患者可用苯妥英9苯妥英钠）或小剂量氯硝西泮。有报道静脉给予高铁血红素(hemin)，通过负反馈机制使ALA及PBG合成减少，不仅能迅速改善临床症状，还可中止急性发作或预防复发。用法为4mg/(kg・d)，分1～2次于10～15min内静脉推注，3～14天为1个疗程。
普萘洛尔（心得安）对治疗急性发作有效，每4小时100mg普萘洛尔(心得安)不仅能控制心率，控制高血压，而且还可缓解焦虑症状，改善病人的全身情况。患者饮食宜采用高糖类饮食，要求每天至少摄入300～400mg。由于有时合并维生素B6缺乏，每天可常规补充维生素B6100mg。此外，还应避免皮肤被日光照晒。对拟行外科手术的患者，可选用氟烷、氯胺酮和阿法多龙(安泰酮)比较安全。

预后：本病预后欠佳。一项29例急性间歇性血卟啉病的随访观察发现，7例死于第1次神经症状发作。4例有2次发作，其中3例死亡。主要死因为心率失常，其次为呼吸衰竭。存活的病人多在神经症状达到高峰后2～3周才开始恢复，远端运动感觉障碍恢复较慢。
预防：预防卟啉病发作最重要的，应是个体化原则，包括以下几方面：
1.应对家庭成员进行筛查，以建立预防措施，发现潜在病人。
2.应避免有毒药物。
3.应避免禁食，甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)，在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。
4.血红素治疗可预防频繁复发，但没有标准治疗方案；现在研究主张每周1次或2次血红素治疗。
5.对经常在月经前发作病人，促性腺激素释放激素类似物及小剂量雌激素替代治疗可以预防，但尚待研究。口服避孕药有时有效，但孕酮有加重卟啉病的危险。