疾病详情
持久性色素失禁症和网状色素失禁症

这是色素失禁症的一种异型,亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻。而男性病例异常基因因位于单个X染色体上,是纯合子,病变重,多在子宫内死亡。故本病95%见于女性,少数男性病例是自发突变所致,症状并不重。

病因 症状 预防 治疗

遗传性疾病。

本病临床表现为:女性,自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点,褐色斑点随其年龄增长而增多扩大并排成条纹状,并随年龄、身体增长而延长,至成年时褐色斑亦不退。在褐色斑出现前皮肤可无水疱史,故是色素失禁症之异型而称持久性色素失禁症。网状色素失禁症是持久性色素失禁症患者所生男孩,症状较女性重,可能是未死于宫内的症状严重而非自身突变的色素失禁症患者,表现为出生后头面、颈、躯干、四肢有无数针头大小褐色斑点,后增多并连成网状。除皮肤表现外,还有发育不良、性幼稚及神经系统累及,如癫痫等。
尚无特效疗法。