先天性睾丸缺如的发生原因迄今未能肯定，可能与以下2 方面因素有关。
1.胚胎发育过程中，因某种因素干扰使性腺发育障碍。Lobacarro 等认为Y染色体性别决定区上SRY 基因异常可能导致无睾症。
2.妊娠期或出生前、后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩，可能是最常见的原因。

单侧睾丸缺如者，其阴茎、阴囊发育正常，由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常。双侧睾丸缺如者，患者无发育能力，呈宦官型发育，表现为皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖。体格检查发现阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸。阴茎小，无阴毛生长。
睾丸缺如常在隐睾手术探察中被诊断，约为隐睾手术的3.3%，对术前不能触及睾丸的患者行手术探察时约有20%不能找到睾丸。

单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常，如无其他并发畸形，则不需治疗。从病人心理角度考虑，可将人造睾丸植入阴囊内作为假体，除无功能外，假体外形和感觉均较满意。
双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术，先做阴蒂成形术，待青春期再做阴道成形术。早期确定社会性别，按女孩抚养可减轻其父母的焦虑。若拒绝变性手术，则应早期应用性激素治疗肌内注射睾酮，促进阴茎阴囊发育。双侧睾丸缺如青春期可用性激素替代治疗，肌内注射睾酮以促使男性化。双侧无睾症的不育症无法治疗。为满足病人心理需要，可将人造睾丸植入阴囊内作为假体。此外还可选择同种异体睾丸移植。同种异体睾丸移植与其他脏器移植一样，术前组织配型，排除供者睾丸、附睾及输精管疾病。