WASP 基因编码在Xp11.22 的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS1126 的远端)区，其结合标记片段为DXS255 和TIMP。包含12 个外显子，分为WASP-同源区1(WASP-homology 1，WH1)，pleckstrin 同源区(PH)，三磷酸鸟苷酶结合区(GTPasebinding domain，GBD)，脯氨酸丰富区和WASP-同源区2(WH2)。WH2 又分为verprolin 区(VD)和cofilin 区(CD)。其表达蛋白质命名为Wiskott Aldfich 综合征蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein，WASP)。大多数WASP 基因突变为单个碱基变化，导致错义或无义突变。其次为单个碱基缺失或插入所致的基因异常伴有移码突变，偶然发生内含子突变。重庆医科大学儿童医院最近证实一对患WAS 的双胎男性同胞的WASP 基因点突变，并证实其母为异常基因携带者。

1.出血倾向 出血常在生后6 个月内，甚至出生时出现，包括紫癜、黑便、咯血和血尿。血小板明显减少，血小板体积变小为该病的特点。糖皮质激素和大剂量IVIG 不能提高血小板数量。一些病儿血小板减少和出血倾向是惟一的临床表现，称为X-连锁血小板减少症(XLT)。2.异位性湿疹 见于80% WAS 病儿，常发生于出生后，程度可轻可重，细菌感染和食物过敏可加重湿疹。3.感染 化脓性外耳道炎发生率为78%，鼻窦炎24%，肺炎45%。严重感染如败血症发生率为24%，脑膜炎7%，肠道感染13%。患者可发生严重的病毒感染，如巨细胞病毒、水痘病毒、单纯疱疹病毒等。卡氏肺囊虫和念珠菌感染的发生率分别为9%和10%。同时存在血小板减少、反复感染、湿疹三联征者只占27%。5%的病例在诊断前惟一的表现是血小板减少。4.其他表现(1)自身免疫性疾病发生率为40%，最常见为溶血性贫血，其次为血管炎、肾脏疾病、过敏性紫癜和炎症性肠道疾病。其他有中性粒细胞减少症、皮肌炎、复发性神经血管性水肿、虹膜炎和脑血管炎。(2)13%的病例发生肿瘤，平均年龄为9.5 岁，随年龄增长，其发生率还要高些。主要为淋巴网状恶性肿瘤，个别为胶质瘤、听神经瘤和睾丸癌。(3)其肝脾及淋巴结肿大。

1.一般处理 确诊为WAS 的胎儿，宜做剖宫产，以避免分娩时可能出现的颅内出血。为防止头部外伤，应在1 岁内戴以头盔。由于长期失血而致贫血者，应补充铁剂。积极治疗湿疹和自身免疫性疾病。输注血小板或其他新鲜血液制品时，供体必须进行巨细胞病毒筛查和先行照射以防移植物抗宿主病。注意监测各种感染，并给予有效的抗微生物制剂。IVIG 可常规用于感染的预防。由于WAS 病儿免疫球蛋白代谢率增高，因此IVIG 的用量应较大，每月大于400mg/kg，或每2～3 周1 次。2.脾切除 脾切除术能使血小板数量增加和体积增大，但有发生败血症的危险。因此脾切除术后应终身使用抗菌药物预防感染。3.干细胞移植 骨髓或脐血干细胞移植是目前根治WAS 最有效的方法。若能提供HLA 同型供体(如双胎同胞脐血)，骨髓移植的成活率为90%；而半合子和配型的无关供体(MUD)移植成活率分别为34%和65%。5～6 岁前接受MUD 移植的效果比年长儿好。移植前应行照射，移植后应给予免疫抑制药物或抗T 细胞抗体。

预后：以往患者一般在生后3.5 年内死于感染，目前存活时间已延长在11 岁以上，部分病人达到20 岁以上，生活质量明显提高。死亡的原因为感染(44%)，出血(23%)和恶性肿瘤(26%)。30 岁后发生恶性肿瘤，尤其是淋巴瘤的机会突增，干细胞移植明显改善感染和出血，但对预防恶性肿瘤的发生效果并不满意。预防：1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征临床较为少见，预后不好，因此早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。基因诊断可用于男婴产前诊断和明确携带者。采取胎儿血标本分析血小板数量和大小亦可进行产前诊断。