无甲状腺性克汀病(Kocher-Debr é -S é m é laigne syndrome) 又称Kocher-Debré-Sémélaigne 综合征，简称KDS 综合征、无甲状腺性克汀病、克汀病-肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne 综合征等。本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，常合并肌肉假性肥大。1892 年瑞士医师Kocher 首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935 年Debré及Sémé laigne 对本病征作了详细的描述。故又称为KDS 综合征。
病因
症状
预防
治疗
本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种。Nell 等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3 型；Ⅰ型缺乏甲状腺组织；Ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足量的甲状腺激素；Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应。本病征即属Ⅰ型。
症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重。其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外，还伴有肌群出现假性肥大。1.有家族史 本征发病有家族倾向，可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。2.多见于儿童 个别成年人也可罹患。3.克汀病样表现 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现，大多数是甲状腺先天缺如，发育迟缓，智力低下，皮肤黏液性水肿等。4.肌肉肥大 多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感，外观甚似强壮，有婴儿大力士之称，故又称黏液性水肿大力士综合征。但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓，寒冷时加重。以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著，肌肉较紧硬，给人以结实发达的感觉，某些运动时有疼痛感。检查可见肌张力正常，运动功能协调，肌肉收缩缓慢，步态笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病)，由于大舌而有构音障碍。肌肉感觉尚正常。从临床观察可以肯定肌肉肥大与甲状腺功能减退本身有关，因为在给予甲状腺素片替代治疗后，肌肉肥大可逐渐消失。
1.一般治疗 应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃；尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步；饮食中应富有热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙、铁等。2.药物替代治疗(1)甲状腺粉(片)：开始量应由小至大，尤其病久基础代谢率低下者，更应小心以防心力衰竭出现。甲状腺粉(片)所含T3 及T4 量不稳定，各地产品所含之量亦不统一，故应定期检查T4 和TSH 及临床密切观察其剂量足够与否。每人需要量不同，可间隔5～7 天渐加量一次。甲状腺粉(片)药量过小会影响智力与体格生长发育。但药量过大又会造成人为甲亢。用药最合适的剂量应根据血TSH 浓度正常和T4 正常偏高值，以备一部分转变为T3，还可以根据临床维持每天一次正常大便，还应随年龄增长不断增加剂量，以满足机体需要。过量可致腹泻、多汗、烦躁不安、发热等。个别可有过敏反应，出现频繁期外收缩。(2)左甲状腺素钠：比甲状腺片好，可同时供应T3 与T4，与甲状腺粉(片)的比例为：左甲状腺素钠0.1mg 等于甲状腺粉(片)60mg。3.维生素类 维生素A、B、C、D 应长期按临床需要补充。
预后：本病征长期服用甲状腺片治疗，可使症状完全缓解。影响预后的因素：①甲状腺激素缺乏的程度；②治疗开始的时间；③用甲状腺激素治疗量；④是否有规则地服药等。未经治疗的小儿可成为智力低下性侏儒。甲状腺激素治疗的结果，可使身长、骨成熟和性发育均正常，然而智力发育不可预测。甲状腺素对小儿脑发育在婴儿生后数月是关键，因此必须早期诊断，诊断后应立即治疗。一般来说，越早期失去甲状腺激素，智力发育预后越坏。随新生儿筛查，在第1 个月内有适当的治疗，6 岁时有正常的智商(IQ)，但将来学习成绩如何，尚待评价。甲低的临床表现开始出现晚时，智力发育的远景较好，2 岁之后才开始出现甲低症状者，智力发育预后良好。预防：尚未发现预防原发性甲减的方法；可参考遗传性疾病预防方法；应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，孕妇妊娠末3～4 个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12 滴)，或肌注碘油1 次2ml。多吃含碘食物。对有甲低表现者应早诊早治，聋哑者应受专门训练。