由于先天发育异常，胚胎早期消化道空化过程异常所致。获得性隔膜是由于消化性溃疡造成的。

隔膜孔较大，足以通过食物，可无症状。隔膜孔较小或继发炎症引起黏膜水肿使孔狭窄时，则可引起梗阻症状。最常见的症状为呕吐，生后不久即出现，多在食后即吐，喷射性内容含乳汁和乳凝块，无胆汁和血液。可有腹部饱满感或腹痛，特点为进奶后疼痛，呕吐后即缓解。呕吐常呈间歇性，可缓解较长时期。也可伴有食欲减退、体重减轻等症状。体检上腹部膨隆，有胃蠕动波，中下腹平坦。隔膜无孔时则较早的出现高位梗阻症状，无胎粪排出如为两个隔膜，被隔离的胃下部和十二指肠上部膨胀，充满蓄积分泌物，形成一个囊性肿物，在上腹部可触及。

必须手术治疗，切除隔膜。如切除隔膜部水肿，仍出现梗阻症状，可做胃肠吻合术。

预后：外科手术，切除黏膜隔膜，同时做或者不做幽门成形术。现在有的作者提出，可经内镜切开黏膜隔膜，以解除梗阻。一般预后好。
预防：对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。