维生素B12 选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B12 吸收不良综合征、先天性维生素B12 吸收不良、Imerslund综合征、Imerslund-Graesbeck 综合征等,是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12 吸收障碍，多在婴儿期发病，由于肠等吸收维生素B12 的受体功能不佳，而产生一系列血液系统的综合征。
病因
症状
预防
治疗
本病征病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病。1972 年Macknzre 等研究结果指出本病征的异常，发生在维生素B12内因子复合物与回肠黏膜受体结合之前。还有人认为本病征可能是一种先天性缺陷，或肠壁的转运功能异常，其缺陷是内在因子与维生素B12 结合附着于四壁黏膜之后，而在B12 与运钴胺素Ⅱ结合之前的某一部位，附着于微绒毛受体上的复合物不能转运通过上皮细胞。本病征在患者同胞中多见，双亲常为近亲婚配，患者父母B12 吸收率较患者高，且不出现贫血，故认为本病征为常染色体隐性遗传。
临床上有维生素B12 缺乏症的一系列表现和常见贫血症状，偶有神经系统的症状，多见于儿童，病情有波动，但很少有自限性。体内B12 贮存量正常的新生儿，多在生后6 个月以后发病，好发年龄为6 个月至2 岁。起病缓慢，在没有出现神经系统症状以前，常不引起家长的注意，贫血的程度与症状不一定成正比。婴儿巨幼细胞性贫血皮肤多为蜡黄色，毛发稀疏、色黄，虚胖外观，有时颜面稍显水肿。甲床、结膜、口唇黏膜苍白较明显。皮肤出血点见于血小板降低患儿。淋巴结肿大不著，可有肝、脾轻度肿大。缺少B12 的母亲所生新生儿体内B12 的贮存量明显减少，在生后几周之内即可有严重的缺乏表现。如果对这种B12 缺乏缺少认识，没有及时处理，则会对婴儿造成永久性的神经系统损伤。婴儿多伴有神经系统表现，其出现与否与贫血的严重程度不成比例。主要症状有表情呆滞、淡漠、反应迟钝、眼神不灵活、很少哭笑、哭时泪少、不易出汗、嗜睡、条件反射不易形成。运动功能发育落后或倒退，坐立、爬行、站立或行走均晚于正常小儿，或者已会以上动作而倒退至不会。重症病人可发生神经器质性病变，出现不规则震颤，手足无意识运动。部分病儿体检发现神经系统阳性体征，肌力及肌张力改变，膝腱反射亢进，腹壁反射及提睾反射消失，也有出现踝阵挛的。神经系统表现由B12 缺乏引起，单纯缺乏叶酸的病人不具有神经系统表现。病人还可有消化症状，舌面光，色红如生牛肉，食欲不振，恶心，呕吐，大便稀等。胃肠道症状可能继发于肠细胞的“巨幼变”。虽然已发现口腔、食管、肠细胞有形态学改变，但这些改变与厌食的关系，与偶尔发生的腹泻的关系仍不明了。贫血严重者可出现循环系统表现，心前区可闻及收缩期功能性杂音，心脏扩大，甚至发生心功能不全。儿童及青春期的B12 缺乏的原因与成人类似。恶性贫血发生在10 岁以下的小儿是很罕见的情况，虽可发生于十几岁的儿童，也并不常见。饮食缺少B12是常见的原因。胃肠疾病可以导致B12 吸收不良。B12 缺乏也可以发生在坏死性小肠结肠炎手术后，特别是切除范围包括末端回肠时。除贫血的一般表现以外，神经症状也较常见，主要为脊髓后索、侧索及末梢神经受累，为神经轴索的退行性变及脱髓鞘，表现对称性肢体麻木及刺痛，下肢震颤，位置觉减退及消失，腱反射减弱或消失，运动失调，视神经障碍及视神经萎缩等。少数病人可有精神症状。
可用维生素B12 注射剂，并用叶酸、维生素C 以及肝精，经治疗后贫血可好转，但蛋白尿仍持续，产生蛋白尿的机制尚不明。病情严重者可输血及其他支持疗法。维生素B12 的治疗剂量，为每月250μg 或每2～3 个月给予1000μg，本病征需终身补充。
预后：本病征若能及时诊断治疗，则预后良好，否则对患儿的智能有影响。预防：本病病因尚未阐明，属常染色体隐性遗传性疾病，近亲婚配的家庭中发病率高，故应做好遗传病防治工作。