糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12 种类型。糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen 病(Andersen's disease)，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多。病儿在婴儿期即表现为生长障碍、肝脾肿大、进行性门脉性纤维化导致肝硬化、腹水，多在早期死亡。寿命最长者为4年。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断。智能正常。本病无特殊治疗，仅作对症处理。有报告用皮质类固醇治疗可使病情暂时缓解。一例病儿用α-葡萄糖苷酶静脉注射4 天，使肝脏的肝糖原含量从11%降到1%，但却没能改善临床过程。