糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12 种类型。糖原贮积病Ⅲ型为常染色体隐性遗传，是由于脱支酶(debrancher enzyme)缺乏所致。糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征,又称Cori 病、脱支酶缺乏症、Forbes 病、局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes 综合征等。
病因
症状
预防
治疗
已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8 种，由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病，可分为12 种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X 连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病。本病是常染色体隐性遗传疾病，是由于脱支酶缺乏所致。
本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重低血糖。患儿以生长迟缓和肝大为主诉，且常在4～6 岁时出现脾大，但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外，肌组织亦被累及，表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常，但心衰和心律失常罕见。本病不累及肾脏，与GSD-Ⅰ不同。部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小，生长发育亦有改善，机制不明。亦有个别患儿病情持续发展至肝硬化、肝功能衰竭。
本病的最佳饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体；也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿血糖可以保持正常，转氨酶值下降，生长情况改善。
预后：本病征一般预后尚好，患儿至发育年龄后肌肉症状、肝大常有减轻，曾有活到50 岁以上的报告。预防：检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据，可用的方法包括：①免疫印迹分析；②脱支酶活力的定性或定量法。由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低，因此技术上比较困难。