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糖原贮积病Ⅶ型

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征,可以分为12 种类型。糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,也较罕见。

病因 症状 预防 治疗

本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。

临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,需要体能较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动速度即可使症状缓解。症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比,一般多发生在四肢肌痛。无低血糖发作。1.典型表现 有以下5 点特征:(1)本型通常在儿童期即出现运动耐量减低,且较Ⅴ型患者为重,可伴有恶心、呕吐,在剧烈运动后常出现肌肉痛性痉挛和肌球蛋白尿。(2)伴有溶血特征,血清胆红素增高,网织红细胞数增高。(3)高尿酸血症常见,且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。(4)肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积,Schiff 试验阳性,但不能被淀粉酶水解。(5)在进食富含碳水化合物的饮食后,对运动特别不能耐受,这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖,而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解,致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。2.变异型表现 除上述典型患儿外,另有较罕见的2 种变异型:(1)成人型:婴儿期即发病,患儿肌张力低下、肢体肌力差,表现为进行性肌病,常在4 岁左右夭折。(2)成人型:以慢性进行性肌乏力为特征,肌肉痛性痉挛和肌红蛋白尿罕见。
本型无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。
预后:本病预后较糖原贮积病Ⅴ型差,可发生严重并发症造成死亡。预防:糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染,避免高龄生育、近亲婚配,避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施:1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。4.遗传咨询。5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20 周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4 个月左右即可应用);④X 线检查(妊娠5 个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70 天时),预测胎儿性别,以帮助对X 连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。