糖原累积病（GSD）是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病。在欧洲其发病率约为有1/2万―1/2.5万，糖原合成和分解代谢中至少有8种必需的酶参与，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其共同的生化特征是糖原储存异常，绝大多数为糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储存量增加，仅少数糖原储存量正常，但糖原分子结构异常，以Ⅰ型最多见，系因缺乏葡萄糖―6―磷酸酶所致。Ⅰ型Ⅲ与、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除Ⅸ型为X―连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。