糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。
糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。
糖原贮积病的分类
1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。
4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
5.Ⅳ型多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。
6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
10.Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。