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弹性假黄瘤

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystrophica)、系统性弹力纤维病(systemicelasticdisease)、全身弹力纤维碎裂症(generalizedelastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditaryelastodystrophy)、Gr?nblad-Strandberg综合征(Gr?nblad-Strandbergsyndrome)、Gr?nblad-Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Gr?nblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征:皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。

病因 症状 预防 治疗

弹性假黄瘤原因未明。

任何年龄均可发病,大多发病于30岁以前,也有幼年发病的。
1.皮肤损害颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区,这些部位的皮肤可见一些直径1~3mm的黄色或乳白色小斑丘疹,按条状或网状排列成片,伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变,并有对称性分布倾向,偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚,松软而略有皱纹。
2.眼部病变眼部血管条纹的表现可较皮损明显,甚至仅此表现持续数年,常由眼科先发现本病。典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化,系由Bruch膜断裂,弹力组织变性所致。常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多,且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血,视力减退,最终可因视网膜硬化而失明。
3.消化道出血由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎,致血管病变,临床常见消化道出血,如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。
4.心血管病变心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉,年轻患者常可出现心绞痛。周围血管受累,甚至出现血管钙化,约有1/3的病人可以发生高血压。此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行,臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及,脉搏曲线平坦。
从改善外观的角度,可行整形术以改善皮肤松弛。维生素E对视力减退有益,曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗,以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。此外,有报道先用1%普鲁卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。
预后:本病征对生命无影响。少数患者的视力丧失。
预防:重视做好遗传性疾病的预防工作。