铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes 综合征、Menkes 捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrome)等。本病征是由于各种原因导致铜的缺乏而至的营养缺乏性病征。
病因
症状
预防
治疗
铜为人体不可缺少的微量元素之一，人体含铜过多或过少均可导致体内器官的生化紊乱、生理功能障碍及多种病理变化。体内铜的缺乏是本病征的主要原因：1.摄入不足 主要见于以牛奶为主喂养儿，牛奶含铜极少(平均浓度135μg/L)，长期服牛奶，且有营养不良、或久泻、或肠外营养缺乏铜等。长期服牛奶的营养不良患儿，在恢复期，或偏食等，易发生铜的缺乏。经肠道外供给营养时，采用无铜溶液可至铜缺乏症。2.储存不足 早产、低体重儿从母体获铜不足，至体内铜储存少。因此，以牛奶喂养的早产儿易发生铜的缺乏。3.吸收障碍(1)影响铜的吸收：锌可影响铜的吸收，有报道小儿或成人每天服用150～200mg 锌，可至铜的缺乏。有报道接受Scholl 液治疗肾小管酸中毒后可发生铜缺乏，因为碱治疗可改变胃与小肠近端内容物的pH 值和减少铜的吸收。(2)先天性肠吸收铜障碍：本病征与先天性遗传缺陷有关，为X 性联隐性遗传，属先天性铜酶活性降低，至肠吸收铜障碍。4.排泄增加 长期使用增加尿铜排泄的
主要表现为白细胞减少、中性粒细胞减少和对铁治疗无效的低色素性贫血。其次为皮肤及毛发色素减少、苍白、类似皮脂溢出性皮炎样皮疹，皮肤呈特有的苍白干厚。特征性的毛发异常，头发卷曲，色淡质脆，易断，显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现，称为念珠毛(monilethrix)。浅表静脉扩张、厌食、腹泻、肝脾肿大及生长发育停滞。小婴儿可有呼吸暂停，中枢神经系统变性表现，精神运动发育迟钝，生后1～2 个月即出现进行性智力减退、癫痫样发作、还可表现视力减退、失明、反复感染及顽固性贫血等。多数患儿体温偏低，甚至有35℃以下者。先天性肠吸收铜障碍仅男孩发病，主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等。极低出生体重儿易有铜缺乏，临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外，还有骨骼改变，自发性骨折与骨膜反应等。
1.补铜 一旦铜缺乏的诊断确定后，铜盐制剂是惟一有效的药物，口服1%硫酸铜溶液2～3mg/d(含铜400～600μg)，即可使临床症状与血象很快改善。先天性铜利用障碍婴幼儿，口服吸收很少，多采取皮下滴注法进行治疗，一般用硫酸铜1～2mg 溶于50～100ml 生理盐水内，2h 滴完，每3～4 天1 次。应用铜剂治疗时应注意定期监测血浆铜水平， 血清铜不能超过78.5μmol/L(500μg/dl)，以防铜中毒，铜盐对组织有刺激性，故应注意经常调换注射部位。2.治疗原发病 对原发病治疗很重要，对以牛奶或奶制品喂养的患儿，最好改为母乳喂养，每天给予硫酸铜2.5mg；对长期腹泻、肠吸收不良患儿，于补充铜的同时，着重病因治疗。3.促进铜吸收与利用 此外，补充铜时还需注意排除干扰铜吸收和利用的因素(如钼、镉、汞与植酸等)，并充分利用能促进铜吸收与利用的因素(如锰等)，以提高疗效。
预后：一般病例经小量铜盐治疗症状很快能改善，但铜利用障碍的遗传性疾病患儿预后不好，不能改变该病的神经系统进行性变性过程，常于婴儿期即死亡(平均成活仅19 个月)，少数存活时间较长。预防：1.合理喂养 提倡母乳喂养。2.防治缺铜 单纯牛乳喂养，每天给予硫酸铜2.5mg，对未成熟儿与胃肠道丢失者应每天给予铜30～50μg/kg。对施用肠道外营养的患儿，每天由静脉输液中加入铜20～30μg/kg(相当于硫酸铜0.1～0.15mg/kg)，可防治缺铜。3.防治肠道疾病 对长期腹泻、肠吸收不良患儿，着重病因治疗，同时补充铜剂。4.产前诊断 对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的产前诊断，可作皮肤成纤维细胞内铜浓度测定和羊水细胞培养。