孤独症的病因至今不甚明了，但目前较为肯定的结论是该症不大可能由心理社会因素引起。现将有关病因学的探讨分述如下。
1.遗传学孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者较正常人群明显增多，兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上，提示孤独症的发病与遗传有关。从与脆性X综合征相关、男性患病多于女性的特点和对双生子交互行为的遗传结构研究提示，孤独症的发病存在遗传学基础是不争的事实。
2.围生期因素孤独症患儿围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等明显高于正常对照组。调查发现，小于5岁的孤独症患儿大多可有明确的脑发育迟缓的相应病因学诊断，且其在产前、产中及新生儿期存在的高危因素明显高于普通群体。有研究提示，产前和产中存在脑损伤的孤独症患儿，从一出生即表现出一些孤独性症状；存在产后脑损伤因素的患儿，则是在一段正常发育时期后才出现孤独性症状。
3.影像学研究结构性脑影像技术(CT和MRI)发现孤独症患儿大脑总体积和左右侧脑室体积均显著大于对照组，而脑干及右侧前扣带回的体积明显减少。功能性脑影像技术(SPECT和PET)发现患者的大脑皮质代谢呈弥漫性减弱及局部脑血流灌注降低。但样本例数不多，尚不能确切解说孤独症的认知异常。
4.免疫学研究部分孤独症患儿存在T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等，提示孤独症与免疫系统功能异常有关。最近有人发现一些患者髓鞘基质蛋白抗体较对照组高6倍以上，提示孤独症患者存在脑组织抗原细胞介导反应，即孤独症可能是一种
自身免疫性疾病。
5.生化研究约1/3的患者存在5-HT功能亢进。Chugani等的小样本研究发现，孤独症患儿的齿状核-丘脑-皮质通路存在5-HT合成异常，非孤独症儿童的5-HT合成能力在5岁前比成人强2倍，5岁后降低到成人水平。相比之下，孤独症儿童的这一能力在2～15岁期间一直逐渐增强并达到成人的1.5倍。该研究提示，人类大脑在儿童期有一段高强度的5-HT合成过程，孤独症患者存在这一发育过程的紊乱。最新的研究提示，患者脑内阿片含量过多与患者的孤独、情感麻木及难以建立情感联系有关，血浆内啡肽的水平与刻板运动的严重程度有关。

目前诊断为孤独症的多数患儿的损害都没有早期报道的那样严重，但其症状的涵盖面却非常广泛，包括情感、认知、社交、交流、自主性神经功能、整合功能及适应行为等多方面。DSM-Ⅳ特别强调其社交及交流功能的损害。
孤独症病情的轻重差异很大，Kanner(1943)当年描述的发病于婴儿早期的孤独症是很严重的病例，多种心理功能均有损害，但一般没有妄想、幻觉及联想散漫症状，所以很难与精神分裂症挂钩。轻的孤独症其社交功能、交流功能以及行为的异常都可以很轻，很难诊断为病，更像一个性格问题。
孤独症患者与别人的亲密度都较差，对人情温暖通常表现冷漠，对别人的痛苦不表同情，对别人的欢乐也不去共享，即使自己遭到打击，也不会去寻求别人的同情(例如患儿摔痛了也不去找大人诉述)。对言语或非言语表达的理解能力较差，这也是不能领会别人感情的原因之一。患儿本身的表达能力也较差，常有模仿言语、代名词用错(把自己称为“他”)，或以某一词汇表达只有他自己懂的意义。言语发育多迟滞甚至不发育，在语音、语法、语义3个方面，语义的发育更差。想象力和象征能力也可有明显损害。但仪式动作、刻板行为、自寻刺激、自我伤残、奇怪行为等却常见。有时对某人、某物、某一摆设形式有特殊的依恋，不许别人去动。孤独症患儿情感反应一般肤浅，但有时也可反应过分，特别是动了他不许动的东西时。患者的认知障碍包括抽象能力、衔接概念及整合能力的损害。还可以有嗅觉、味觉、触觉的异常，以及视觉、听觉加工能力的发育不全。多数患者智力都较差，但有些患儿的某些能力可以超常(包括音乐、绘画、算术、日期计算等能力)。言语表达及社交技巧都是差的。孤独症一般在生后或婴儿早期即有症状，但家长却常不能及时发现而及时就诊。一般而言，其病程多朝好转的方向发展，但其好转的速度很不规则，时快时慢，难以预测。有时亦可因外界因素(例如患其他疾病)或原因不明的暂时因素而恶化。
及时给予教育训练对改善其症状有重要意义，轻症者经这类处理后可以接近正常。有些患者的某些特殊能力提高很快，其他能力则提高很少或没有提高。孤独症患儿到成人后，其症状仍继续缓慢改善，但仔细检查总可发现一些残留症状。总的说来，约有2%～15%的患者的认识及适应功能可接近常人。但某些强迫症状、刻板动作、口吃等成年后仍常继续存在，仍较孤独不愿与人接触。言语理解及表达能力常接近正常。成年患者有的可以自立，但一般都不结婚。
1.典型症状
(1)社会交往障碍：大部分孤独症患儿婴幼儿期即表现出对人缺乏兴趣，与别人无目光对视，表情贫乏，被拥抱时无相应期待被抱的姿势和表情，甚至予以拒绝，呼唤他们的名字，常常无反应。6～7个月时还分不清亲疏关系，不能与父母建立正常的依恋关系。难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系，不喜欢与同伴一起玩耍，没有去观看游戏的兴趣或去参与的愿望，不会游戏方法和规则。即使被迫与其他儿童一起玩耍，也不会主动接触别人，不会全身心地投入到集体活动之中。
(2)语言交流障碍：患者语言发育明显落后于同龄儿童，也有些病儿2～3岁前语言功能出现以后，又逐渐减少甚至完全丧失，这些伴有语言倒退的孤独症儿童早期语言发育相对较好，但病后语言损害较重，提示可能有特殊的生物学病因。患者很少甚至完全不会使用语言进行正常的人际交流，常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。身体语言，如点头、摇头、手势、面部表情的变化明显比正常同龄儿童少。病儿往往不会主动与人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，而对别人的反应毫不在意。他们常不会使用代词或错用代词。有些患儿则表现为自言自语或哼哼唧唧，自得其乐。讲出的话怪声怪气，语言单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情。此外，还可能有模仿语言或刻板重复语言，例如模仿别人刚说过的话或几天前从电视里听到的几句话等。
(3)兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：患者对于正常儿童所热衷的活动、游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如非常尖锐的物体、废瓶盖、破木块，或观察快速转动着的电风扇等，常可持续数十分钟甚至几个小时而没有厌倦感。且对这些物品有正常人不可理解的奇特玩法，可经久不厌。有些患儿不可克制地用手指反复触摸或放鼻前反复嗅闻每一样东西，或常反复不停地拍手、捶胸、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。他们常固执地要求生活环境、日常活动程序不变，如每天必须吃同样的饭菜，使用相同的便器，长年穿同一件衣服，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。
2.智能及感知觉障碍孤独症病儿的智能约有50%处于中度和重度低下水平(IQ＜49)，约25%为轻度低下水平(IQ为50～70)，还有25%可保持正常。病儿具有特征性智力损害模式，即智力的各方面发展不平衡，操作性智商相对高于言语性智商，运用机械记忆和空间视觉能力来完成的题目所得成绩较好，而依靠把握意义的能力来完成的题目所得成绩相对较差。由于代偿作用，某些患者的机械记忆、空间视觉能力发育良好，例如某些孤独症患者对音乐、计算、推算日期和背诵等方面呈现特异功能，即所谓的“白痴天才”，他们的最佳能力与最差能力之间的差距非常大，但多数患者的最佳能力仍然低于同龄儿童的相应水平。
患者对痛觉的感受迟钝，有时对很强烈的声音刺激也显得非常迟钝，但对某些特定的声音却很敏感，常常一听到这种声响便迫不及待地塞住耳朵。不愿意用手或脚接触到沙子、泥土或水，喜欢用手去触摸或揉搓毛毯类物品，喜欢观看发光的或旋转的物体，经常用舌去舔某些物品。
3.非特异症状多数患者合并注意缺陷、多动障碍和发育协调障碍。约20%患者有抽动症状。12%～20%患者出现癫痫发作，以大发作类型居多，低智能型患者发生率较高。约1/3患者有脑电图异常。常可见到孤独症患者同时伴有偏食、拒食、反刍及异食等进食问题或睡眠障碍。语言能力较好、智商较高、年龄较长的患者常伴有强迫症状。自伤、冲动、攻击、破坏、违拗等行为也常见，还可有恐惧、紧张情绪，甚至惊恐发作。少数有性自慰及拔毛发行为等。

孤独症虽尚无特效治疗，但综合治疗对多数患者都有所帮助，其中少数尚可获得明显好转。
行为治疗可用来校正其不良行为，促进其社交行为，增加自信，激发其好奇心。特殊教育、适应行为训练、职业训练、环境安排以及对生活事件处理时给予支持等均对患者有重要帮助。
伴发的精神病性障碍及癫痫等可使用药物治疗。小剂量的氟哌啶醇(例如每天2～10mg)可使患者比较安静，有利于提高行为治疗的疗效。哌甲酯(利他林)可治疗伴有多动症的患儿，亦可使少动的患儿活跃起来。普萘洛尔(心得安)或可乐定(可乐宁)对减轻患儿的冲动、攻击行为有效。有报告，纳曲酮［1.5mg/(kg?d)］有改善情绪、促进交往、减少刻板动作及自伤行为的作用。关心患儿父母的情绪，指导家长正确对待及教育患儿也是十分重要的事。这种小孩症状改善甚慢，治疗者也必须有充分的耐心。
1.教育和训练是最主要的治疗方法。目标是促进患者语言发育，提高社会交往能力，掌握基本生活技能和学习技能。
特殊教育训练的范围包括对患儿专注力、认知能力、闲暇自处能力、社交能力、生活适应能力、情绪控制、言语沟通、感知功能、生理需要以及行为问题等方面的训练。而社交能力的训练则为重中之重，因为只有通过社会交往，才能促进感知觉、动作、语言、智慧与个性的积极发展，获得知识技能，激发和沟通情感，培养友谊感和同情心，并逐步懂得一些初步的行为准则。在社交能力的训练中，首先应强调孩子目光接触的运用。社交训练的初步目标不应夹杂语言的元素，只要求他们愿意被动地被外人接触，进而逐步增加人物的陌生程度及接触的主动性。
由于一般儿童的学习方法是先理解分析，然后指导操作运用，才会有概念记忆，但孤独症儿童的学习程序恰巧相反，他们需要先强记概念，然后操作运用，才能理解分析，所以对于社交语言运用的训练，必须先行教导独立的语言，然后才在适当的社交环境下进行运用语言的训练。
(1)行为治疗：主要目的是强化已经形成的良好行为，对干扰接受教育训练、影响社会交往和危害自身的异常行为，如刻板行为、攻击性行为、自伤或自残行为等予以矫正。
(2)认知治疗：目的是帮助患者认识自己与同龄人的差异和自身存在的问题，激发自身的潜力，发展有效的社会技能。适用于智力损害不重的患者。
(3)家庭治疗：可以使患者的父母了解患者存在的问题，与治疗人员相互支持和协作。
3.药物治疗主要用于改善患者的一些情绪和行为症状，有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。常用药物如下。
(1)中枢神经系统兴奋剂(哌甲酯，即利他林)：用以短期改善学习和测验效果的剂量为0.3mg/(kg?d)，用以长期行为改变的剂量为0.7mg/(kg?d)。一般公认兴奋剂可改善坐立不安、冲动行为和注意力涣散，但对学习成就和人际关系障碍无效。也有人认为兴奋剂可使症状加重，不主张应用。对有抽搐倾向的患儿，尤其有脑器质性改变者应慎用，以免诱发癫痫和抽动。
(2)抗精神病药物：应小剂量、短期使用，在使用过程中要注意药物副作用，特别是锥体外系副作用。
①氟哌啶醇：对冲动、多动、刻板等行为症状和情绪不稳、易激惹等情感症状以及精神病性症状有效，据报道还可改善社会交往和语言发育障碍。用法：初始剂量1～2mg/d，分2次口服，最大剂量20mg/d。对拒绝口服者可用2～5mg肌内注射。
②氯氮平：能减轻多动、自伤、攻击行为、依恋非生命物体、社交障碍等症状。用法：初始剂量12.5～25mg/d，分2次口服，以后酌情逐渐增大剂量，最大剂量100～200mg/d。
③利培酮(维思通)：可改善活动过度、攻击行为和刻板动作，且副作用较其他抗精神病药物轻，4～10岁儿童的剂量为0.5～4mg/d或0.1mg/(kg?d)。副作用有体重增加、镇静、便秘等。
(3)抗抑郁药物：能减轻重复刻板行为、强迫症状，改善情绪，提高社会交往技能，对于使用多巴胺受体阻滞剂后出现的运动障碍如退缩、迟发性运动障碍、抽动等也有一定效果。
①氯米帕明(氯丙咪嗪)：初始剂量25mg/d，分2次口服。以后每3～6天增加剂量一次，每次每公斤体重增加1mg。每天最大剂量75～100mg，疗程4周以上。治疗初期有抗胆碱能样副作用，大剂量用药可能发生心脏传导阻滞或心律失常，临床中应予注意。
②SSRI类药物：对孤独症患者的行为和情绪问题可能有效。其中氟西汀和帕罗西汀尚缺乏在儿童患者中使用的安全性和有效性数据，舍曲林可试用于6岁以上患者，治疗剂量每天25～50mg，疗程4周以上。
(4)纳曲酮：为吗啡拮抗药，对改善病儿的社会交往和减少自伤行为有一定疗效。治疗剂量为0.5～2.0mg/(kg?d)。还有研究报道纳曲酮可增加病儿的社交行为、眼对视和发声，并减少攻击性和刻板行为。该药的副作用有轻度的和一过性的镇静。如果剂量过大，可引起或增加恐怖和过多纠缠行为。
(5)其他：苯巴比妥、硝西泮、卡马西平等抗癫痫药物，用于合并癫痫发作者，对惊恐发作、情绪激动者可短期选用抗焦虑药物。

预后：多在3岁前缓慢起病。部分患者起病以前的发育速度较同龄儿童缓慢，另有部分患者起病前发育正常，起病后出现发育退行现象，如2岁前已经学会的语言在起病后逐渐消失。
随着年龄的增长有的症状逐渐改善。对语言的理解能力和会话能力提高，回避目光对视、多动、睡眠障碍以及在大小便排泄、进食、集体活动、自我控制等方面的异常减轻。但语言表达能力差、不与人交往、自伤行为、破坏行为、刻板动作、恐怖情绪等症状难以减轻。少年期自伤行为及攻击行为、恐怖情绪、固执违拗等明显加剧。
预防：
1.早期预防加强围生期卫生保健，做到优生优育，防止烟、酒、毒等有害物质的侵害。
2.早期干预假如一个18个月的婴儿具有如下的一些特征表现，那么在其30个月时就很可能被诊断为孤独症，对这部分高危儿童我们应高度重视并予以干预。
(1)无视线对视，缺乏面部表情，被拥抱时无相应期待被抱的姿势；呼唤他们的名字，常常无反应。
(2)不关注周围人的面容和表情，而过分关注周围的声或光。
(3)反复模仿别人的言语或自顾自地说话或无原因的反复尖叫、喊叫；无故大笑或突然发笑。
(4)不理睬周围同龄儿童，经常仪式性地摆弄玩具，不许别人改变事物的固定模式。
(5)经常有奇怪的手指活动，或常转圈跑、重复蹦跳或有咬手、撞头等自伤自残行为。
(6)1岁前就已经会说的有意义言语又逐渐消失。