特发性震颤又称为家族性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13，称为FET1，Higgins等将致病基因定位于2p22～25，称为ETM或ET2，发现ETM可能是三联体重复序列，此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。也有报道本病患者的性染色体有异常，少数男患者出现XXY和XYY。家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性，预示可能会发现新的基因位点。
然而特发性震颤也有许多散发病例，散发病例的临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同，但家族性震颤的发病年龄比散发病例为早。所以在特发性震颤遗传基因尚未清楚之前，无法将家族性震颤从特发性震颤中分出去。

1.典型的特发性震颤在儿童、青少年、中老年中均可发现。对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的分布为双峰特征，即在20～30岁和50～60岁这两个年龄段；另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病，随着年龄增长发病人数增加，平均起病年龄37～47岁。
2.特发性震颤惟一的症状就是震颤，偶有报道伴有语调和轻微步态异常。患者通常首先由上肢开始，主要影响上肢，双侧上肢对称起病，也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后，常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少见，仅在病程的晚期出现，而且程度比上肢轻。
主要表现为姿位性震颤，可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4～8Hz。起病时频率为8～12Hz，随着病程和年龄的增加，频率逐渐降低，幅度逐渐增加。
典型症状是手的节律性外展，呈内收样震颤和屈伸样震颤，旋前旋后样震颤(类似于帕金森病)十分少见。书写的字可能变形，但不会表现为写字过小。另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或发声肌均可累及，表现为患者手部严重的姿位性震颤和头部震颤，包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌的震颤会导致发声困难。
3.震颤在发病10～20年后会影响活动，随年龄增长严重程度增加，以致完成精细活动的能力受到损害，至发病后第6个10年达到高峰。86%的患者至60～70岁可影响社会活动和生活能力，包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作。震颤幅度越大，对活动能力的影响也越大。震颤对性别的影响无差异。
4.许多因素都可以影响震颤，饥饿、疲劳、情绪激动和温度(高热、热水浴)等会加重震颤。与大多数不自主运动一样，特发性震颤在睡眠时缓解，也有个别报道，震颤在浅睡中仍然持续存在。
特发性震颤患者对乙醇(酒精)的反应是特征性的。许多患者即使只摄取少量乙醇(酒精)就可减少震颤。42%～75%患者饮酒后震颤减轻，但只是暂时的，一般维持2～4h，第二天震颤反而加重。很少有报道乙醇(酒精)对其他类型的震颤有类似作用，乙醇(酒精)是通过中枢起作用的。
5.特发性震颤可以伴发其他运动障碍的疾病。特发性震颤伴发帕金森病是众所周知的。据报道，在特发性震颤患者中，帕金森病的发病率比正常对照人群高得多，即使在大于60岁的特发性震颤患者中，帕金森病的危险度是同年龄组的随机人群的24倍。故认为特发性震颤可能是帕金森病的一个重要危险因素。姿位性震颤在包括帕金森病在内的许多运动障碍疾病中很常见，甚至是早期惟一的症状。

大多数特发性震颤患者仅有轻微的震颤，只有0.5%～11.1%患者需要治疗，症状明显者可采取以下治疗措施：
1.酒精多数患者少量饮酒后震颤可暂时显著缓解，但随时间延长可能需加大饮酒量才能取得相同疗效，建议患者餐前或参加社会活动前少量饮酒以减轻震颤。
2.β-肾上腺素能阻滞药可通过阻断外周β2受体起作用，普萘洛尔（心得安）能减轻震颤幅度，对震颤频率无影响，需长期服用。在特定情境下震颤明显者可预先临时应用，30～90mg，分3次服；或用阿罗洛尔10mg，3次/d。普萘洛尔（心得安）相对禁忌证包括：未得到控制的心功能衰竭；Ⅱ～Ⅲ度房室传导阻滞；哮喘等支气管痉挛疾病；胰岛素依赖性糖尿病，因普萘洛尔（心得安）可阻断糖尿病患者低血糖时正常肾上腺素能反应。少见副反应包括疲乏、恶心、腹泻、皮疹、阳痿及抑郁等，多数患者对普萘洛尔（心得安）能较好耐受，仍建议用药期间监测脉搏和血压，脉搏保持60次/min以上通常是安全的。
3.止痉和安定剂
(1)扑米酮（扑痫酮）：可减轻震颤幅度，不影响震颤频率，机制不明，用于减轻手震颤，对头部、舌震颤疗效不佳。ET患者对此药常很敏感，不可按治疗癫痫用药，自小剂量50mg/d开始，每2周增加用量50mg/d，直至有效或出现副反应，通常有效剂量100～150mg，3次/d。为提高用药顺应性，减少嗜睡副作用，建议睡前服用。20%～30%的患者服药后出现眩晕、恶心和姿势不稳等急性副反应，作用暂时，可逐步缓解，不影响继续用药。
(2)抗痫药加巴喷丁(gabapentin)：用于特发性震颤治疗仍有争议。虽然数项开放研究提示gabapentin能有效减轻震颤，但一项双盲对照研究未发现它比安慰剂疗效更好。
(3)神经安定剂：常用苯巴比妥、地西泮（安定）等。最近研究认为氯硝西泮（氯硝安定）可能有较好疗效，副作用主要是嗜睡。焦虑能够加重震颤，因此推测治疗机制可能与中枢镇定作用有关。
4.肉毒毒素A(BTX-A)可有效减轻肢体、软腭等震颤，减轻震颤幅度，对震颤频率影响不大。一项观察显示，手伸肌和屈肌注射BTX-A100U治疗4周，75%的患者震颤轻至中度缓解。须注意注射剂量和部位个体化。
5.其他
(1)氯氮平(clozapine)：能有效缓解特发性震颤症状，由于可引起粒细胞减少，导致致命性感染，建议用药后6个月内每周检查血细胞计数，以后每2周复查。
(2)碳酸酐酶抑制剂醋甲唑胺（甲醋唑胺）：能有效减轻震颤，尤其头部及言语震颤，平均最大剂量200mg/d，常见副反应如嗜睡、恶心、厌食、麻木及感觉异常等。
(3)钙离子拮抗药：氟桂利嗪(flunarizine)100mg/d，或尼莫地平30mg，4次/d，可减轻部分患者震颤，但疗效仍有争议。
(4)甲基黄嘌呤衍生物：过去认为茶碱(theophyl-sr)可诱发甚至加重病情，一项研究用茶碱4周后震颤改善，需进一步证实。
(5)千金藤定碱（左旋千金藤定碱）：50～100mg，3次/d。
国外推荐的治疗方案是，首先试用扑米酮（扑痫酮）50mg，晚间服，根据病情可增至125～250mg；必要时换用或合用长效普萘洛尔（心得安）40mg，早晨服，视病情适当增加剂量。
6.手术治疗约80%的特发性震颤患者经过正规药物治疗，仍不能完全消除震颤，可尝试外科手术。包括：
(1)立体定向丘脑毁损术：最佳靶点是丘脑腹中核或腹外侧核，单侧丘脑毁损术可缓解90%以上患者震颤，安全有效，药物治疗无效的严重偏侧震颤可应用。10%的ET患者术后出现构音障碍、平衡失调、对侧肢体无力、认知障碍及癫痫等，死亡率＜0.5%，射频毁损较脑白质切断术和丘脑化学破坏术安全。
(2)深部脑刺激术(DBS)：是新的外科疗法，通过在丘脑腹中核埋植微型脉冲发生器，一般采用135～185次/s高频刺激，脉冲60～120μs，波幅1～3V，干扰和阻断神经元电生理活动，控制震颤，不需毁损丘脑核。DBS对静止性和姿势性震颤疗效优于动作性震颤，对肢体远端震颤疗效优于肢体近端及躯干，对头部及言语震颤疗效不佳。患者通常耐受良好，副反应包括感觉异常、构音障碍、平衡失调及局部疼痛等，多数可通过改变刺激参数得以纠正；少数患者对刺激产生耐受，需调整刺激参数维持疗效。DBS安全有效，可双侧刺激，损伤程度小，长期副作用少。不足之处是费用昂贵，异物植入增加感染机会，需更换电池或其他组件，尚未明确最佳刺激参数。

预后：震颤发病年龄与病情发展无关。有些研究认为特发性震颤始终保持稳定，没有进展，大多数学者认为该病始终缓慢进展，从无缓解。由于震颤造成劳动力丧失开始于发病10～20年之后，发生率随着病程和年龄的增长而增加。Koller报道18.3%患者因为震颤而影响工作，但因此提前退休的仅有5.9%，影响职业选择和更换职业的分别为5.5%和5.0%，完全丧失劳动能力为3.5%，也有报道多达15%。
预防：有遗传背景的疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。