视网膜萎缩和骨细胞样色素变性可继发于感染（如梅毒）、炎症（严重葡萄膜炎）、脉络膜血管阻塞、中毒和系统性代谢异常。视网膜变性可伴有系统性病。应注意鉴别。

夜盲是最早期的症状，多出现于青春期。以后缓慢发生视野缩小，但中央视力可沉淀保持，晚期形成光状视野。双眼表现对称。仅见赤道部视网膜色素稍紊乱；以后赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，并向后极部及锯齿缘方向发展。视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜小动脉变细，视网膜呈青灰色，变薄，黄斑色暗。玻璃体内出现细胞及浑浊。常见后囊下浑浊的并发性白内障。有的病变局限在眼底的一部分。有的无骨细胞样改变，但周边视网膜和色素上皮萎缩，中心凹反光消失。偶有CME。有的在视网膜深层出现显著的白点，称白点状视网膜变性。FFA检查，病程早期显示斑驳状强荧光；病变发展明显时，有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩，而显大片弱荧光并见脉络膜血管。视野检查（有中周部暗点、环形暗点）、ERG、EOG及暗适应检查，有助于早期诊断。

对患者进行遗传咨询、告知本病的知识，适应视功能的不足，每1、2年随诊一次。营养素及抗氧化剂如维生素A、E等延缓本病的作用未确定，大剂量服用应注意副作用。注意避光，平时可戴太阳镜。本病对白内障和IOL手术的耐受良好，当白内障明显时可行手术治疗。