本病自发性染色体突变与染色体结构畸变比正常人高3倍。性别有遗传性差异，女性患者能将PCT遗传给子女，而男性则较少遗传给女儿。凡长期服用激素类避孕药的妇女、服雌激素治疗绝经期病的妇女及雌激素治疗前列腺癌的男性，发生PCT都与遗传性红细胞尿卟啉原脱羧酶(UROD)缺陷有关。长期饮酒和患有慢性肝病者，也可影响UROD而发病。

本病是最常见的卟啉病，世界性分布。国外报道女性发病增多，这与饮酒和服避孕药有关。
PCT虽可见于儿童，但多见于20～60岁者。男女罹患接近。患者有轻到中度光敏感性皮疹，夏季增剧，常见为红斑，少数为日光性荨麻疹，多分布于手、颜面、头部脱发区、颈背、上胸口、小腿和脚等暴露部位。自觉瘙痒或灼热感。慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅瘢，水疱为20～30mm大小，圆形或不规则形，疱液清或为血性。手和腕等处皮肤脆性增加，轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂，以指甲刮划可括去患部皮肤，称Dean征。约10％患者有硬皮病样皮损，临床和组织学难与硬皮病区别，在颈、胸和面部多见，但绝非限于暴露部位。手背、指背和面部发生过大疱的瘢痕处可有粟丘疹。1/3患者伴色素沉着或减少。眶周可见皮肌炎样紫红斑。1/3患者面部两侧、双颊上部、眶周和额部多毛，六氯苯中毒的儿童多毛更广泛。少数病例因瘢痕和畸形引起毁容、瘢痕性脱发。其它有甲剥离，耳郭部皮肤发生营养不良性钙化，伴不易愈合的溃疡。尚可见白内障、巩膜溃疡和暗红色尿等。15％~20％的患者并发糖尿病；部分伴有肝硬化，有的可与病毒性肝炎伴发，曾报道因胆管结石致慢性梗阻性肝病继发PCT者，术后皮损自然消退。本病约15％伴发肝癌，伴发者皮损病程均较长，平均为23年，有否嗜酒及患有乙肝均与肝癌无关，但患有肝硬化、年龄超过51岁是伴发肝癌的主要因素。
本病与AIDS伴发已有报道，推测HIV感染者可能由于该病毒干扰卟啉代谢而导致PCT。
本病约82.5％经检查确认有周围神经病，病变主要累及轴突，或为混合性改变，偶为脱髓鞘。发病与嗜酒、年龄均无关，属内源性周围神经病。
本病可与某些恶性肿瘤伴发，如慢性淋巴细胞性白血病、胃癌等。当将胃癌切除后PCT皮损在数周内迅速改善，且尿卟啉在数年内持续正常。
本病尚有黄疸和高铁血症。5％伴有LE。
本病预后取决于毒性物质的性质和肝受损程度，嗜酒者戒酒后几年能获愈。少数死于肝功能衰竭。

静脉放血疗法：每1～3周放血500mL，疗程为2～10个月，血红蛋白水平达110g／L以下、网织红细胞计数至0.02～0.05左右为止。放血4～6次后，可持续缓解12个月或几年，有充血性心力衰竭和严重贫血者忌用。
每日服碳酸氢钠4～6g，碱化尿液，减少肾小管对粪卟啉再吸收，排泄增加，血粪卟啉降低，过剩的尿卟啉原转变为粪卟啉原，而氧化为尿卟啉随之减少。该药大剂量长期服用有困难。
螯合疗法对PCT也有效。推测卟啉是一种螯合剂，与锌或其它金属可形成卟啉－金属螯合物，它与组织结合较卟啉同组织结合更牢固，强力螯合剂如依地酸钙钠、二巯基丙醇、d－青霉胺能从螯合物中去除金属，使卟啉游离得以排泄。
由于氯喹与卟啉可形成复合物，使卟啉易于从肝脏中释放。同时氯喹能增加细胞膜对卟啉的渗透性，并能抑制－氨基酮戊酸的合成，从而使卟啉在肝脏及组织中的浓度降低。Tsega等曾对46例PCT用氯喹治疗，每日500mg，共10个月，在1～3个月后手背水疱、粟丘疹消退，3～6个月后色素沉着、多毛恢复正常。但应密切注意急性肝中毒反应。有人用氯喹小剂量125mg，每周2次，持续平均12个月后可使症状缓解，且无肝毒副作用。Cainelli等用羟氯喹200mg，每周2次，治疗30例PCT，连续一年有良效。
Rocchi等采用皮下缓慢注射去铁敏，每日1.5g，每周5天。其疗效优于静脉放血疗法。
Battle等用5－腺苷基蛋氨酸(SAM)和小剂量氯喹联合治疗，方法是SAM每日12mg/kg，共3周后接服氯喹100mg，每周2次，持续4～5个月。该法安全、有效而方便。
Rimington认为有PCT遗传素质者(Ⅱ型)，仅在氧化还原系统发生改变时，卟啉原才氧化成卟啉。维生素E是一种强抗氧化剂，对生物合成机制起着调节作用，对本病有效。起始量100IU/d，渐增加剂量。

去除各种诱因，避免日晒和外伤，应用遮光剂，适宜的饮食。