呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。

1、本病多在儿童期（5－14岁）发病，通常均为男孩，可有家族史。脑部损害或肾上腺皮质功能不全均可为首发症状，病程缓慢进展。
2、神经系统早期症状常表现学龄儿童成绩退步，个性改变，易哭、傻笑等情况障碍，步态不稳和上肢意向性震颤等；晚期出现偏瘫或四肢瘫、假性球麻痹、皮质盲和耳聋等，重症病例可见痴呆、癫痫发作和去大脑强直等。
3、肾上腺皮质功能不足表现，如色素沉着，皮肤变黑，口周及口腔粘膜、乳晕、肘和膝关节、会阴和阴囊等处明显。血清皮质类固醇水平、尿17－羟类固醇下降。
4、CT和MRI所见酷似其他脑白质营养不良，CT可见两侧脑室三角区周围白质大片对称的低密度区，有增强效应。MRI市两侧大脑白质、胼胝体、皮质脊髓束、视束等较对称分布异常，无占位效应，边缘可增强，双侧脑室后部白质病变为主，呈蝶样分布，小脑、脑干白质也可受累。

1、身上皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但长不能组织髓鞘破坏。
2、食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用长链脂肪酸食物。65％的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4：1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。